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Le Malattie Miotoniche sono malattie genetiche rare poco conosciute e studiate in Italia.
Con il nostro lavoro di medici, ricercatori e volontari vogliamo offrire un’opportunità di cura e una migliore qualità di vita ai malati italiani.
Notizie
Biomarcatori nelle distrofie miotoniche: gli studi del 2026
Un aggiornamento 2026 sui biomarcatori nelle distrofie miotoniche: cosa misurano, perché servono e quali studi sono in corso, dalla correzione dello splicing nei trial alla carnosina nella DM2 e agli RNA circolari nel sangue.
Studio HARBOR su Del-desiran per la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1): risultati, significato e prospettive
Risultati preliminari dello studio HARBOR (Novartis) sul Del-desiran per la Distrofia Miotonica di tipo 1: cosa dicono i dati e le prospettive future.
Eliminare la miotonia riduce la miopatia: cosa dice il nuovo studio su modello murino di DM1
Nuovo studio su modello murino: eliminare la miotonia nella DM1 normalizza la forza muscolare e riduce la miopatia. Cosa significa per DM1 e DM2.
Canalopatie muscolari: si conclude con una pubblicazione il progetto FMM sulle miotonie SCN4A. Verso una terapia di precisione
Fenotipi miotonici simili, meccanismi molecolari diversi: la ricerca FMM all’Università di Milano-Bicocca approda a una pubblicazione internazionale. Cosa cambia.
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