Il 28 febbraio 2021, in tutto il mondo si celebra la Giornata delle Malattie Rare 2021, e in questa occasione un’alleanza di organizzazioni internazionali focalizzate sulla Distrofia Miotonica di tipo 1 è lieta di annunciare l’istituzione della Giornata Internazionale di Consapevolezza della Distrofia Miotonica che si terrà ogni 15 settembre da quest’anno in poi.
Aumentare la conoscenza sulla Distrofia Miotonica (DM) è fondamentale in quanto si tratta di una malattia ereditaria rara, multisistemica, progressiva che colpisce generazioni familiari ma è spesso diagnosticata erroneamente ed è scarsamente supportata. Per la distrofia miotonica, pur essendo la forma più comune di distrofia muscolare dell’adulto, attualmente non esistono cure e non ci sono trattamenti riconosciuti.
Fino ad oggi si sapeva che la malattia colpiva 1 persona su 8.000 nella popolazione generale, ma un recente studio genetico ha dimostrato che la malattia è molto più comune con una prevalenza di 1 su 2.100 e in alcune regioni fino a 1 su 550. Ci sono quindi ben oltre un milione di persone che vivono con la DM in tutto il mondo, eppure migliaia di persone non sanno di avere la malattia e hanno bisogno di cure.
A causa di un’anomalia genetica ereditaria, gli individui con DM sperimentano sintomi vari e complessi, dai muscoli bloccati (miotonia), a difficoltà cardiache, respiratorie, digestive, ormonali e cognitive. È normale che nei membri più anziani della famiglia la diagnosi avvenga in seguito alla nascita di un bambino ammalato gravemente e, nonostante la disponibilità di semplici test genetici, le diagnosi errate persistono per decenni.
L’istituzione della Giornata Internazionale di Consapevolezza della Distrofia Miotonica è nata dalla collaborazione di dozzine di gruppi e organizzazioni di distrofia miotonica di tutto il mondo, ognuna dedicata ad aiutare ad aumentare l’informazione su questa patologia nel proprio paese il 15 settembre 2021 e oltre.
Ecco come alcune organizzazioni internazionali presentano la Giornata:
Midori Senoo, amministratore delegato del gruppo giapponese di pazienti con distrofia miotonica.
“Coordinando la comunicazione da parte di queste diverse organizzazioni internazionali, la voce della comunità DM sarà molto amplificata, fornendo della malattia una conoscenza più ampia e completa in tutto il mondo”.
Emma-Jayne Ashley, fondatore di Cure DM nel Regno Unito.
“La Giornata internazionale di sensibilizzazione della distrofia miotonica mira a rendere questa condizione maggiormente conosciuta attirando l’attenzione del grande pubblico in generale, operatori sanitari, responsabili politici, mondo della scuola, organizzazioni biofarmaceutiche, ricercatori e chiunque abbia interesse a cambiare il futuro della distrofia miotonica. È un’opportunità per condividere le conoscenze e contribuire a migliorare l’assistenza. Ciò completerà l’evento annuale del Family Day di luglio (promosso dalla Associazione Americana), concentrando l’attenzione globale sul DM ogni settembre “.
Questo è un momento entusiasmante per la comunità DM con il reclutamento multinazionale di pazienti per uno studio clinico di Fase III recentemente annunciato per la forma congenita della malattia e nuovi rilevanti investimenti nella ricerca e nelle tecnologie incentrate sull’identificazione dei trattamenti. Con oltre 40 aziende focalizzate sulla distrofia miotonica, c’è speranza per una migliore qualità della vita, una ridotta disabilità e una maggiore aspettativa di vita per le persone che convivono con questa malattia nei prossimi anni. Le nuove tecnologie sono anche molto promettenti per gli individui con altre distrofie muscolari e per condizioni con una base genetica simile, come la sindrome dell’X fragile e la malattia di Huntington. Ma c’è ancora molto lavoro da fare.
“Dobbiamo continuare ad aumentare il profilo della Distrofia Miotonica per accrescere l’attenzione di sviluppo di farmaci, team di assistenza clinica, compagnie assicurative e agenzie governative in modo che il devastante impatto generazionale di questa malattia sia evidente e vengano stanziate maggiori risorse per migliorare la diagnosi e la qualità della vita, fornire cure cliniche adeguate e precoci e trovare trattamenti efficaci. Lo sforzo internazionale ora dedicato alla sensibilizzazione e al cambiamento del percorso di questa malattia infonde la fiducia per maggiori progressi futuri”, ha affermato la dott.ssa Tanya Stevenson, CEO della Myotonic Dystrophy Foundation negli Stati Uniti.
Le organizzazioni che fanno parte di questa cordata invitano tutti i membri della comunità DM a partecipare alla Giornata internazionale di sensibilizzazione per la distrofia miotonica il 15 settembre parlando delle loro esperienze con amici e familiari, scrivendo lettere o incontrando i legislatori, sostenendo il finanziamento della ricerca sul DM e la fornitura di cure, condividendo Linee guida per l’assistenza clinica DM con operatori sanitari, raccolta di fondi per la ricerca e altre attività che aiuteranno a promuovere una maggiore comprensione della malattia. La figura riporta i loghi di tutte le organizzazioni internazionali che aderiscono a questa cordata.
Ulteriori informazioni verranno pubblicate nel corso dell’anno.
