Distrofia miotonica congenita (CDM)

La distrofia miotonica congenita è la forma neonatale della distrofia miotonica di tipo 1, con sintomi presenti anche nella fase prenatale. La malattia viene trasmessa prevalentemente dalla madre che ne è portatrice spesso senza esserne a conoscenza e la trasmette al bambino in una forma molto più grave. Nella forma congenita vi è un numero di ripetizioni […]