Le modificazioni genetiche nella DM2
La Distrofia Miotonica di tipo 2 di norma si manifesta nell’adulto dopo la quarta decade di vita ed i sintomi comprendono miotonia, debolezza e dolore muscolare, rigidità dei muscoli delle gambe e cataratta. La DM2 è causata da un’espansione del numero di ripetizioni della tetrapletta CCTG a livello del gene CNBP, posizionato sul cromosoma 3. […]
