Medicina translazionale e di precisione nell’ambito delle miotonie congenite (NDM) da canalopatia del cloro
E’ stato recentemente pubblicato su una rivista internazionale (Brain, 2021) uno studio su una coorte di 223 pazienti affetti da miotonia congenita da canalopatia del cloro, mettendo in evidenza i dati genetici e funzionali per tradurli nella pratica clinica. Il sequenziamento del DNA ad alto rendimento è sempre più impiegato per diagnosticare disturbi neurologici e […]
