COME PREPARARE LA VISITA DAL MEDICO DI MEDICINA GENERALE

Quando un paziente con DM1 o DM2 va dal proprio Medico di Medicina Generale, a volte non riesce ad esporre con precisione i propri disturbi oppure, dopo la visita, si rende conto di aver dimenticato qualcosa. E’ quindi importante, prima della visita, riflettere sulle proprie problematiche anche con l’aiuto di chi vive con il paziente […]

La patologia cardiaca nella DM1

Un gruppo di ricercatori clinici della Università della Virginia (USA) ha recentemente pubblicato un lavoro sulla patologia cardiaca nella DM1, mettendo a fuoco gli aspetti clinici, autoptici e di ricerca patomolecolare nei modelli cellulari ed animali. Le anomalie del ritmo cardiaco sono presenti in circa il 75% dei pazienti con DM1 e all’ECG compaiono anomalie, quali PR […]

Prima risoluzione delle Nazioni Unite

Il 16 dicembre 2021 le Nazioni Unite hanno adottato la prima risoluzione in assoluto delle Nazioni Unite su “Affrontare le sfide delle persone che convivono con una malattia rara e le loro famiglie“. Un enorme riconoscimento per le famiglie con malattie rare.La risoluzione aumenta la visibilità per i 300 milioni di persone che vivono con una […]

Canalopatie muscolari: guida alla diagnosi

Le canalopatie muscolari sono un gruppo di rari disordini genetici episodici, comprendenti le paralisi periodiche (PP) e le Miotonie Non Distrofiche (NDM) e per le quali la Fondazione Malattie Miotoniche ha redatto delle specifiche. (Carte per la Vita) Possono determinare una significativa morbidità, limitare la vita sociale e, molto raramente, essere associate a morte improvvisa. […]