Storia Naturale della Malattia e Presa in Carico dei Pazienti con Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1)

Analisi della storia naturale della Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1) attraverso 30 anni di studi clinici. Valutazione della progressione neuromuscolare, motoria e respiratoria per ottimizzare la gestione terapeutica e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Studio sugli Aspetti Cognitivi e Neuropsicologici nella Forma Congenita e Infantile della DM1 (CDM)

Studio sulla compromissione cognitiva nella Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1) attraverso test neuropsicologici e imaging cerebrale. Analisi di atrofia corticale, lesioni della sostanza bianca e impatti sulle funzioni cognitive e motorie.