Il test genetico (noto anche come test del DNA) è una diagnosi definitiva per stabilire se una persona ha o meno una Distrofia Miotonica.
Il test si esegue su un campione di sangue analizzando il DNA presente all’interno dei globuli bianchi.
Per la Distrofia Miotonica di tipo 1 vengono quantificate il numero di triplette CTG nel gene DMPK sul cromosoma 19.
Le persone sane presentano un numero di triplette che va da 5 a 34.
Le persone con una espansione da 37 a 50 triplette presentano una “premutazione” ovvero pur non presentando alcun segno clinico possono trasmettere l’anomalia genetica ai figli come tale o con una ulteriore espansione di tripletta. In presenza di una ulteriore espansione la malattia si manifesta clinicamente.
In presenza di più di 50 triplette si fa diagnosi di malattia di Steinert.
Dato che è presente una correlazione tra il numero di triplette e la gravità della malattia si distinguono tre gruppi di espansione patologica:
E1: da 50 a 150 ripetizioni
E2: da 150 a 1000 ripetizioni
E3: più di 1000 ripetizioni
Per la Distrofia Miotonica di tipo 2 si valuta il grado di espansione della tetrapletta CCTG nel gene ZFN9 sul cromosoma 3.
Nelle persone con una espansione maggiore di 75 tetraplette si conferma la diagnosi di DM2.
Il test genetico per la DM2 viene eseguito solo in alcuni centri e richiede diversi mesi. Inoltre si è visto che l’espansione delle tetraplette non è stabile e può avere valori diversi nei diversi tessuti ed aumenta con l’età (rendendo difficile l’interpretazione dei risultati).
Perché è importante eseguire il test genetico?
- per confermare la diagnosi eliminando la necessità di ulteriori test medici, riducendo così l’ansia sulla causa dei sintomi.
- Perché le coppie che desiderano avere un figlio possano prendere decisioni sulla pianificazione familiare in base al loro rischio genetico.
- Perché le madri con DM1 possano avere un monitoraggio speciale durante la gravidanza e prepararsi per i rischi associati a un bambino nato con DM congenito.
