Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema gastrointestinale, dalla faringe allo sfintere anale.
Diversi studi hanno dimostrato che le alterazioni del tratto digerente possono essere uno dei primi sintomi della patologia, tanto che fino al 28% dei pazienti ha disturbi gastrointestinali che compaiono fino a 10 anni prima rispetto alle più comuni alterazioni muscolari. Questi disturbi (quali la disfagia, bruciore di stomaco, rigurgito, soffocamento ai pasti, dolore addominale, gonfiore e diarrea) sono spesso definiti dagli stessi pazienti come quelli più debilitanti dell’intera patologia. La diarrea episodica, ad esempio, è il disturbo maggiormente frequente nei pazienti affetti da distrofia miotonica (33%) tanto da incidere negativamente sulla qualità di vita di questi pazienti.
Ad oggi non è stato ancora evidenziato il meccanismo molecolare che porta a questo fenotipo delle distrofie miotoniche. Le manifestazioni cliniche del tratto gastrointestinale, infatti, sono state genericamente attribuite ad alterazioni della motilità casuate dal danno alla muscolatura scheletrica e liscia, anche se non si può escludere che alterazioni neurologiche e ormonali possano essere coinvolte nello sviluppo di questi sintomi della patologia.
Data l’importanza di questi aspetti nelle DM, la Fondazione Malattie Miotoniche sta supportando un progetto svolto in collaborazione con il Dott. Luca Pastorelli e l’Unità Operativa di Gastroenterologia e Endoscopia Digestiva dell’IRCCS Policlinico San Donato allo scopo di chiarire i meccanismi che portano alle manifestazioni cliniche del tratto gastrointestinale nei pazienti affetti da distrofia miotonica.
Il primo obiettivo, attualmente in corso, è quello di studiare un possibile coinvolgimento della sovracrescita batterica dovuta ad una ridotta attività peristaltica dell’intestino quale causa dei disturbi intestinali dei pazienti affetti da distrofia miotonica. Questo studio viene condotto tramite l’esecuzione di un Breath Test all’idrogeno presente nell’espirato del paziente in seguito all’assunzione di una soluzione glucosata.
I risultati ottenuti in questo progetto porteranno ad una maggiore comprensione dei meccanismi alla base delle alterazioni gastrointestinali dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica, contribuendo al miglioramento della qualità di vita di questi pazienti.
