Che cos’è il Registro DM-Scope?
Il registro DM-Scope è un registro che raccoglie dati clinici, sociodemografici e sullo stile di vita di persone a cui è stata diagnosticata la Distrofia Miotonica da centri esperti. Il registro fornisce funzioni innovative per aiutare il follow-up dei pazienti e le prescrizioni per i medici.
Le informazioni provengono da 55 centri neuromuscolari in Francia e all’estero, e raccoglie quasi 3000 pazienti con DM. L’osservatorio ha sostenuto più di 10 studi di ricerca che hanno contribuito a definire le caratteristiche cliniche, la prognosi e a formulare raccomandazioni terapeutiche. Il registro è un potente strumento che consente di individuare i pazienti idonei a partecipare a studi clinici.
A cosa serve il Registro DM-Scope?
Il Registro DM-Scope offre funzioni innovative per facilitare il follow-up dei pazienti e supportare i medici nelle loro prescrizioni. I dati raccolti vengono utilizzati per:
- Promuovere la ricerca: I dati del registro alimentano numerosi studi di ricerca sulla DM, contribuendo a una migliore comprensione della malattia e allo sviluppo di nuove terapie.
- Migliorare la cura dei pazienti: Il registro facilita la condivisione delle migliori pratiche tra i medici, portando a una cura più efficace dei pazienti con DM.
- Identificare i pazienti per gli studi clinici: Il registro è un prezioso strumento per identificare i pazienti idonei a partecipare a sperimentazioni cliniche sui nuovi farmaci e trattamenti per la DM.
I dati significativi del Registro DM-Scope presentati all’IDMC-14
- È dimostrato che le manifestazioni delle DM possono essere diverse a seconda del sesso: ad esempio negli uomini si evidenziano maggiori complicazioni cardiache e respiratorie più gravi rispetto alle donne, a causa di un minor rigore nell’eseguire i controlli medici. Le donne presentano più spesso disturbi endocrini (diabete, problemi alla tiroide), disturbi digestivi e cataratta. Queste differenze devono essere prese in considerazione per il tipo e frequenza dei controlli medici.
- Per quanto riguarda la previsione di vita, l’età media di morte si colloca nella 6° decade di vita e risulta essere inversamente proporzionale al numero di triplette CTG del paziente
- La principale causa di decesso rilevata (63%) è quella respiratoria, ma vi è stata una drastica riduzione della causa di morte cardiaca per una maggiore vigilanza su questo aspetto nonché per l’applicazione precoce di PM e del defibrillatore. Va inoltre rilevato come la NIV (Ventilazione Non Invasiva) è ormai comunemente proposta nella popolazione dei pazienti DM1, migliorando in modo considerevole sia la qualità di vita sia la prognosi della malattia.
