Recentemente è stato pubblicato uno studio clinico retrospettivo condotto dalla dott.ssa Slavica Ostoojić e dal dott. Stoian Perić (Centro Neuromuscolare e Reparto di Pediatria dell’Università di Belgrado), con la collaborazione del prof. Meola. Questo studio ha analizzato un gruppo di 24 pazienti pediatrici affetti da distrofia miotonica congenita (CDM), valutando la variabilità clinica della malattia e i fattori che possono influenzare la sopravvivenza (S. Ostojić, S. Perić, G. Meola et al., *Neuromuscular Disorders* 40, 2024).
Ecco i principali risultati emersi dallo studio:
- Il 74% dei pazienti presentava, alla nascita, un’encefalopatia ipossico-ischemica di grado lieve o severo.
- Nel 75% dei casi, il parto è stato prolungato e accompagnato da complicanze.
- Il 57% dei neonati ha richiesto cure intensive.
- Il 46% era affetto da insufficienza respiratoria.
- In tre pazienti con prognosi negativa, è stata applicata la terapia ipotermica, un trattamento che prevede l’abbassamento della temperatura corporea.
Per quanto riguarda la sopravvivenza:
- L’età media dei pazienti studiati era di circa 14,5 anni.
- Il 25% dei bambini ha avuto un esito fatale, in linea con i dati presenti in letteratura.
- L’età media di decesso nel gruppo studiato era intorno ai 3 anni.
I fattori prognostici negativi per la sopravvivenza nella CDM includono:
- Parto prematuro.
- Necessità di ricovero in unità di terapia intensiva.
- Encefalopatia ipossico-ischemica grave.
- Necessità di terapia ipotermica.
- Ventilazione meccanica permanente
- Insufficienza respiratoria.
Questo studio sottolinea l’importanza di sviluppare ricerche sulla storia naturale della CDM su campioni più ampi di pazienti, al fine di migliorare le linee guida per il trattamento e facilitare lo sviluppo di trial clinici specifici per questa forma di distrofia miotonica di tipo 1.
In parallelo, il progetto di ricerca della dott.ssa D’Angelo, in corso presso l’istituto “La Nostra Famiglia“, si concentra sulla CDM, offrendo ulteriori contributi alla comprensione e alla gestione di questa malattia.
