Aggiornamento sullo studio condotto dalla Dottoressa M.G. D’Angelo – IRCCS “Eugenio Medea” La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lc) – dal titolo “Focalizzazione degli aspetti cognitivi e neuropsicologici nella forma congenita e infantile della DM1 (CDM)”.
Indice:
- Aspetti Cognitivi e Neuropsicologici nella DM1
- Caratterizzazione delle Lesioni Cerebrali nella DM1
- Misurazione Indiretta dell’Affaticabilità nella Distrofia Miotonica di Steinert con Sensori Indossabili (IMU)
Aspetti Cognitivi e Neuropsicologici nella DM1
Obiettivi e Metodologia
Lo studio ha analizzato l’evoluzione della compromissione cognitiva nella distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) attraverso una valutazione comparativa tra diverse forme della malattia. Sono stati coinvolti 6 soggetti con forma congenita, 17 con forma giovanile e 31 con forma adulta. I partecipanti sono stati sottoposti a valutazioni neuropsicologiche standardizzate sia in condizioni basali che nel tempo, per identificare le traiettorie specifiche di declino cognitivo.
Aree di Indagine
Le funzioni cognitive esaminate comprendevano attenzione, linguaggio, memoria verbale, visiva e di lavoro, abilità visuo-spaziali e visuo-costruttive, oltre alle funzioni esecutive. Per la valutazione, i soggetti sono stati sottoposti a una batteria di test neuropsicologici standardizzati.
Risultati preliminari
I dati raccolti indicano una compromissione cognitiva progressiva con l’età, evidenziando differenze tra le varie forme della DM1. Tali risultati sono di fondamentale importanza per lo sviluppo di strategie educative e terapeutiche mirate, finalizzate al miglioramento della qualità della vita dei pazienti. I risultati dettagliati dello studio saranno oggetto di pubblicazioni scientifiche internazionali.
Correlazione con l’Imaging Cerebrale
Dopo i primi 12 mesi, lo studio si è esteso alla correlazione tra dati neuropsicologici e analisi di imaging cerebrale, per approfondire la relazione tra deficit cognitivi e alterazioni neuroanatomiche. Le analisi di risonanza magnetica (RM) hanno evidenziato atrofia corticale e sottocorticale, oltre alla presenza di lesioni iperintense nella sostanza bianca (WM).
Leggi le diapositive dello studio svolto dalla dottoressa Giulia Canella.
