Le Linee guida sono rivolte agli operatori sanitari (Medici di Medicina Generale e Pediatri di libera
scelta) che per primi gestiscono e si prendono cura anche dei pazienti affetti da molte malattie rare, tra le quali la distrofia miotonica di tipo 1 o malattia di Steinert (DM1) e la distrofia miotonica di tipo 2
(DM2).
Sono malattie ereditarie e genetiche per le quali non esiste ancora una terapia genica risolutiva.

Vengono illustrati in modo esaustivo gli aspetti generali delle malattie, la diagnosi molecolare, la
compromissione multisistemica sia nelle forme adulte che in quelle pediatriche.

Vengono inoltre presentate le raccomandazioni per la presa in carico e la gestione delle due forme di
distrofia miotonica.

Emerge come un approccio omnicomprensivo di tipo olistico, che prevede la partecipazione di diverse figure sanitarie tra cui quelle del MMG e dei Pediatri, sia sicuramente di grande giovamento per un miglioramento dell’assistenza e della qualità di vita dei pazienti affetti da queste patologie.