Nell’ambito dei Neuromuscolar Days 2017 che si sono tenuti presso l’IRCCS Fondazione Ospedale San Camillo di Venezia Lido, venerdì 27 ottobre è stata la giornata interamente dedicata alle Distrofie Miotoniche.
Diversi sono stati i relatori che hanno esposto i molti aspetti di questa patologia.
Si è parlato di diagnostica per immagini utilizzando la RMN (Risonanza Magnetica Nucleare) per la quale servono apparecchiature ad alto campo (1.5 – 3.0 Tesla). È stato sottolineato che nei pazienti affetti da DM1 vi sono alterazioni cerebrali all’interno della sostanza bianca nell’80% dei casi, con una sede specifica a livello temporo-polare e insulare nel 48%, mentre l’atrofia corticale è variabile e dipendente comunque dall’età dei pazienti e dalle loro co-patologie, in quanto le alterazioni tipiche della DM1 vanno a sovrapporsi a quelle vascolari nei soggetti di età più avanzata.
Viene comunque ribadito che la RMN non serve per formulare la diagnosi di DM1 bensì serve solo a supporto e monitoraggio dell’evoluzione della patologia.
Per quello che riguarda gli aspetti cardiaci della DM1 è stato ribadito che circa nell’80% dei pazienti affetti vi possono essere problemi aritmici e nello specifico blocchi di conduzione cardiaca e/o tachiaritmie ventricolari, entrambi coinvolti poi nell’evento della morte cardiaca improvvisa. È stato sottolineato come l’utilizzo della RMN cardiaca possa aiutare nell’evidenziare alterazioni morfologiche nei pazienti che vengono sottoposti a questa metodica di diagnostica per immagini. Ci sono studi inoltre che farebbero vedere come in alcuni casi l’attività fisica sia in realtà pro-aritmica e quindi in alcuni casi particolare occorrerebbe effettuare dei Test da Sforzo (TDS) seriali per verificare la possibilità di questa evenienza.
Viene proposto questo schema di monitoraggio per i pazienti affetti da DM1:
- Elettrocardiogramma (ECG) + Ecocardiogramma + ECG Holter 24 ore ogni anno in tutti i pazienti affetti anche asintomatici
- Studio Elettro-Fisiologico (SEF) per i pazienti sintomatici o che hanno alterazioni agli esami di base di cui sopra
Per quanto concerne invece le problematiche relative al sonno, la trattazione dell’argomento è stata a cura della Dott.ssa Sansone. Vi sono sostanzialmente due problematiche principali:
- L’eccessiva sonnolenza diurna (EDS)
- I disturbi del respiro durante il sonno (SRBD)
Il trattamento di tali situazioni prevede, ove indicato, la Ventilazione Non Invasiva (NIV), per la quale si raccomanda un utilizzo che deve essere sempre superiore alle 4 ore continuative.
È stato illustrato anche l’utilizzo del farmaco Modafinil che è dimostrato poter aiutare soprattutto nella EDS; tuttavia l’utilizzo del Modafinil nella DM1 è off-label e quindi la sua prescrizione deve sempre prevedere un’attenta valutazione e consenso informato specifico del paziente.
Tra gli effetti di questo farmaco c’è anche quello antidepressivo e sembra che questa azione possa anche aiutare a sopportare e tollerare meglio la NIV notturna.
Per quello che riguarda l’aspetto del rischio anestesiologico nelle Distrofie Miotoniche non vi sono novità in merito, si è ribadito l’importanza di una corretta valutazione preoperatoria e di un’adeguata assistenza postoperatoria da prevedere in tutti i casi di anestesia generale.
Infine il Prof. Meola ha tenuto una relazione sull’exiletina e dei nuovi farmaci in sperimentazione.
Viene ribadito, come supportato da numerosi studi e dal consenso unanime degli esperti presenti in aula, che la Mexiletina non ha nessun effetto collaterale significativo a livello cardiaco, e pertanto può essere assunta in tutta sicurezza dai pazienti affetti da DM1 per i quali è indicato il trattamento.
In merito alla sperimentazione in atto dalla IONIS viene confermata l’introduzione della nuova molecola LICA all’interno dello studio precedentemente interrotto, con lo scopo di amplificare il farmaco DMPK2rx-Ionis e migliorarne così l’effetto terapeutico.
Riguardo invece l’altro trial attualmente in corso condotto dalla AMO Pharma in cui si sta testando il Tideglusib (AMO-02) come inibitore della proteina GSK3β, al termine dell’esposizione emerge qualche perplessità in merito soprattutto alla potenziale oncogenesi del farmaco, con un possibile aumento quindi dell’incidenza dei casi di tumore.
