La gestione del malato è da sempre uno degli obiettivi principali della Fondazione Malattie Miotoniche. E’ per questo motivo che negli anni, tramite l’organizzazione dei punti di ascolto e delle giornate rivolte ai medici specialisti, la fondazione ha cercato di dare voce ai malati muscolari e, allo stesso modo, di aiutare i medici a gestire i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Questa patologia, infatti, è molto complessa e ha molti aspetti multi organo che sono talvolta difficili da riconoscere e da affrontare.
Anche la Fondazione Americana delle Distrofie Miotoniche (Myotonic Dystrophy Foundation) nel corso degli ultimi due anni ha organizzato degli incontri fra clinici esperti di distrofie miotoniche provenienti da Europa, Canada e America con l’obiettivo di sviluppare delle linee guida sulla gestione del malato miotonico.
Questo ambizioso progetto prende il nome di “Myotonic Dystrophy Care Considerations Project” e coinvolge 60 fra i maggiori esperti mondiali sulle Distrofie Miotoniche, tra cui anche il Prof. Giovanni Meola, presidente della nostra fondazione e primario di Neurologia presso l’IRCCS Policlinico San Donato.
Nel corso dei diversi incontri sono stati fatti numerosi progressi sulla stesura delle linee guida della gestione del malato, sia per la distrofia miotonica di tipo 1-DM2 che di tipo 2-DM2.
Le linee guida per la presa in carico del malato sono infatti di fondamentale importanza per assicurare a tutti i pazienti affetti da una malattia rara quale la distrofia miotonica di ricevere le cure più appropriate. Queste linee guida sono il frutto di dati raccolti in studi internazionali, quale appunto quello che si è sviluppato negli ultimi anni grazie all’aiuto dell’Associazione Americana di Neurologia (AAN).
Le linee guida saranno a disposizione della comunità scientifica e dei malati affetti da DM1, dopo essere stati validati dall’AAN e pubblicati su una rivista internazionale. Sono in fase di studio le linee guida per la distrofia miotonica di tipo 2-DM2.
Questo ambizioso progetto internazionale sarà particolarmente utile per i malati DM, in quanto, aiuterà i medici di base e specialisti che non conoscono la patologia a migliorare la presa in carico dei pazienti e assicurare quindi loro la migliore assistenza possibile.
