I problemi cardiaci e quelli respiratori sono alcuni dei sintomi presenti nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica (DM1 e DM2). Nello specifico, nei pazienti DM1 le alterazioni a carico del sistema cardiocircolatorio e respiratorio rappresentano le principali cause di morte. Per questi motivi è di fondamentale importanza che tutti i pazienti DM siano sottoposti ad una accurata valutazione cardiaca e respiratoria che possa individuare eventuali problemi e quindi identificare le modalità di intervento.
Per tutti questi motivi negli ultimi anni presso l’IRCCS Policlinico San Donato è iniziato un nuovo studio cardio-polmonare in collaborazione con il Prof. Guazzi dell’Unità Operativa di Cardiologia.
Il test cardiopolmonare è una metodica relativamente non invasiva che permette di avere a disposizione il quadro complessivo dello stato fisiologico e della capacità di esercizio di un individuo. Rispetto a un tradizionale elettrocardiogramma da sforzo, infatti, permette di valutare non solo il comportamento elettrocardiografico sotto sforzo ma anche il metabolismo, in particolare la ventilazione, il consumo di ossigeno e la produzione di anidride carbonica durante l’attività fisica.
Questo test si esegue con il paziente seduto sulla cyclette, con gli elettrodi dell’elettrocardiagramma attaccati al torace ma, in più, viene applicato un boccaglio che consente al paziente di respirare con la bocca attraverso un tubo.
Il test cardiopolmonare può essere utile a diverse tipologie di pazienti. È infatti di fondamentale importanza nell’insufficienza cardiaca, dove permette di stabilire il grado della malattia e di valutare la risposta alla terapia. Inoltre, si può applicare ai pazienti affetti da patologie respiratorie e polmonari per valutare la capacità respiratoria durante esercizio. Solitamente, il test è anche usato per seguire nel tempo l’evoluzione della patologia, l’efficacia di una terapia specifica o di un periodo di allenamento personalizzato.
Considerando l’importanza della compromissione cardiaca e respiratoria dei pazienti affetti da distrofia miotonica, scopo di questo progetto è quello di utilizzare il test cardiopolmonare per valutare la risposta all’esercizio muscolare del cuore e del polmone.
The Mytonic Dystrophies: Richard Moxley, James E. Hilbert, Giovanni Meola
Pubblicato sul secondo volume “Rosemberg’s, Molecular and genetic basis of neurological and psychiatric disease”,il capitolo “The myotonic Dystrophies” con autori R.T. Moxley III, J.E. Hilbert dell’Università di Rochester (NY) e Giovanni Meola, fondatore e presidente della FMM ETS.