La MDF (Fondazione Malattie Miotoniche americana) ha istituito un bando di ricerca di 2 anni di 250,000 dollari, con lo scopo di sviluppare nuove tecnologie che possano correggere in vivo il DNA. Il fine di questo nuovo filone di ricerca è quello di creare una nuova strategia terapeutica che possa agire a livello multiorgano.
La Fondazione Malattie Miotoniche in collaborazione con il CNR di Roma ha già intrapreso questo percorso di ricerca per creare una nuova strategia terapeutica: attraverso un nuova metodica genetica (Crispr/Cas9), agendo sulle cellule muscolari derivanti dalle biopsie muscolari dei pazienti affetti da DM1 è stato possibile correggerne il DNA con un netto miglioramento del fenotipo. I risultati della ricerca, che hanno confermato la correttezza del percorso e quindi possono essere la base per trial clinici futuri, sono stati pubblicati nel 2017 sulla rivista Molecular Theraphy. Nuclec Acid “CRISPR/Cas9-Mediated Deletion of CTG Expansions Recovers Normal Phenotype in Myogenic Cells Derived from Myotonic Dystrophy 1 Patients”.
