In quasi tutte le Regioni italiane sono presenti presidi e riferimenti per le malattie rare. Per conoscere quanto è presente nella propria regione guardate il link https://www.malattierare.gov.it/centri_cura/ricerca
Nel sito relativo a ogni regione è anche possibile verificare se sono presenti strutture/ambulatori/centri in cui vi è l’esenzione per le distrofie miotoniche (codice RFG090) e per le paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche (codice RFG100).
Pubblicato sul secondo volume “Rosemberg’s, Molecular and genetic basis of neurological and psychiatric disease”,il capitolo “The myotonic Dystrophies” con autori R.T. Moxley III, J.E. Hilbert dell’Università di Rochester (NY) e Giovanni Meola, fondatore e presidente della FMM ETS.
Premio Nobel per la Medicina 2024 assegnato agli scienziati americani Victor Ambros e Gary Ruvkun per la loro scoperta sui microRNA.
Hai mai sentito parlare di Sindrome di Andersen-Tawil ? E’ una forma molto rara di canalopatia del potassio, i cui sintomi coinvolgono il cuore, l’apparato muscolare e malformazioni scheletriche.
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