Un lavoro sui pazienti pediatrici affetti da DM1

La Distrofia Miotonica di tipo 1 ha fenotipi molto variabili, che spaziano dal neonato all’adulto. Nonostante questa patologia sia stata ben descritta nell’adulto, i dati riguardanti i bambini sono molto scarsi allontanando dalla piena comprensione della patologia.
A questo scopo, è stato recentemente pubblicato un lavoro basato sul registro francese delle distrofie miotoniche in cui sono stati analizzati i dati riguardanti 314 minori affetti da DM1. Questo lavoro, dal titolo “A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management”, è stato pubblicato sulla rivista internazionale Neurology.
Gli autori hanno valutato i pazienti sia dal punto di vista genetico che dal punto di vista clinico, andando a valutare le alterazioni muscolari, ortopediche, cardiorespiratorie, endocrinologiche, psicomotorie e gastrointestinali. I pazienti sono stati suddivisi in 3 categorie in base all’età di esordio: il 55% erano pazienti congeniti (sintomi alla nascita), il 31% infantili (sintomi fra 1 e 10 anni) e il 14% giovanili (sintomi fra i 10 e i 18 anni). Gli autori hanno inoltre osservato che l’espansione CTG media varia in maniera significativa fra le 3 diverse forme, andando ad aumentare con la diminuzione dell’età di esordio dei sintomi. In 253 pazienti è stato inoltre possibile individuare il genitore responsabile della trasmissione della patologia, confermando che le madri sono principalmente coinvolte. E’ stato tuttavia osservato che in 17 pazienti affetti dalla forma congenita della patologia, la trasmissione è avvenuta per via paterna.
Dal punto di vista clinico, questi pazienti presentano alterazioni neurologiche dello sviluppo in tutte e tre le forme, con ritardo nell’apprendimento, deficit di attenzione, disordini del linguaggio e della scrittura. Al contrario, la sintomatologia muscolare è lieve, anche se la miotonia è presente nella maggior parte dei pazienti. Per quanto riguarda le alterazioni ortopediche, la maggior parte dei pazienti presenta malformazioni prevalentemente a carico dei piedi. L’analisi della compromissione cardiaca ha mostrato che solo il 15% dei pazienti ha alterazioni a carico del sistema cardiovascolare, mentre il 27% dei pazienti presenta insufficienze respiratorie. Anche i disturbi gastrointestinali, quali diarrea, stitichezza e dolore addominale erano molto frequenti.
Questo studio, in cui sono stati analizzati dal punto di vista genetico e clinico un grosso numero di pazienti pediatrici affetti da DM1, potrebbe essere molto utile per comprendere al meglio come trattare il paziente pediatrico affetto da questa patologia e come accompagnarlo al meglio nella vita adulta.
Se vuoi leggere il testo completo dell’articolo clicca sul link: https://n.neurology.org/content/92/8/e852.long