Questo documento è indirizzato ai medici meno esperti di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) per facilitare il percorso di cura delle persone adulte affette e delle loro famiglie. Descrive le raccomandazioni per la presa in carico dei diversi sintomi presenti che riflettono l’interessamento multiorgano di questa patologia. Il documento deriva da un progetto supportato dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) che tra la primavera del 2015 e la primavera del 2017 ha riunito 60 figure professionali, esperte nella distrofia miotonica e provenienti da diverse parti del mondo, tra cui l’Europa occidentale, il Regno Unito, il Canada e gli Stati Uniti d’America, al fine di standardizzare e migliorare la presa in carico clinica e terapeutica di persone affette da questa patologia, creando il primo manuale di raccomandazioni. Il documento, curato dai proff. Sansone e Meola, è stato adattata per il nostro contesto culturale e sanitario e vidimato da un gruppo di esperti di distrofia miotonica nell’ambito della Associazione Italiana di Miologia. Offre risorse e informazioni per i malati e le loro famiglie ma anche per i medici che hanno in cura le persone con questa patologia. Quindi è importante condividere il documento con i medici di base e gli specialisti per aiutarli a conoscere più profondamente la malattia e migliorare l’assistenza ai malati con DM1.
Il documento è stato strutturato in modo tale da presentare come prima necessità il percorso di presa in carico dei sintomi o situazioni in cui vi è maggiore rischio di mortalità (fasi perioperatorie, complicanze respiratorie, problemi cardiaci e gestione della gestazione e del parto), seguito da una parte in cui si affronta il percorso per i sintomi comunque importanti e gravi (es debolezza muscolare, disturbi gastroenterici, difficoltà cognitive-comportamentali, endocrine ecc.) per concludere con una parte dedicate alla diagnosi ed al counseling genetico. Il documento verrà aggiornato ogni tre anni, a partire dal 2018, con il supporto della MDF.
Il documento può essere letto e scaricato qui.
All’appendice 1b vi è una lista completa degli autori.
