Recenti ricerche genetiche hanno evidenziato che un gruppo di famiglie con distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio adulto (3-5%dei casi) ha ereditato anziché la tripletta CTG, delle varianti di triplette CCG, CGG, CAG o CTC. L’interesse della scoperta consiste nel fatto che tali triplette sono molto più stabili sia nella linea germinale maschile che femminile e nelle linee somatiche e sono associate a dei pattern di eredità insolita (ridotto o assente fenomeno della anticipazione genetica e quadro clinico lieve o normale) (dal 248th ENMC International Workshop Myotonic Dystrophies).
The Mytonic Dystrophies: Richard Moxley, James E. Hilbert, Giovanni Meola
Pubblicato sul secondo volume “Rosemberg’s, Molecular and genetic basis of neurological and psychiatric disease”,il capitolo “The myotonic Dystrophies” con autori R.T. Moxley III, J.E. Hilbert dell’Università di Rochester (NY) e Giovanni Meola, fondatore e presidente della FMM ETS.
11/11/2024
Nessun commento
