La 1a GIORNATA INTERNAZIONALE della CONSAPEVOLEZZA sulla distrofia miotonica si celebrerà in tutto il mondo il 15 settembre 2021.
Aumentare la consapevolezza della distrofia miotonica (DM) è fondamentale: si tratta di una malattia rara, multisistemica, progressiva ed ereditaria che colpisce le generazioni successive della famiglia, ma è spesso mal diagnosticata e poco supportata. La distrofia miotonica è la forma più comune di distrofia muscolare adulta e considerata la più variabile di tutte le condizioni conosciute, ma attualmente non esiste una cura e non ci sono trattamenti approvati.
Spesso citata come una malattia che colpisce 1 persona su 8.000 nella popolazione generale, un recente studio genetico ha dimostrato che la malattia è molto più comune, 1 su 2.100, e in alcune regioni può arrivare a 1 su 550. Ci sono ben oltre un milione di persone che vivono con la DM a livello globale, ma migliaia di persone non sanno di avere la malattia e hanno bisogno di cure.
Causata da un’anomalia genetica ereditata, gli individui con DM sperimentano sintomi vari e complessi, dai muscoli bloccati (miotonia), alle difficoltà cardiache, respiratorie, digestive, ormonali e cognitive. È comune che i membri anziani della famiglia siano due e spesso la malattia viene diagnosticata dopo la nascita di un bambino particolarmente affetto; nonostante la disponibilità di semplici test genetici, le diagnosi errate persistono per decenni.
La dichiarazione della Giornata Internazionale della Distrofia Miotonica è nata dalla collaborazione tra decine di gruppi e organizzazioni di distrofia miotonica di tutto il mondo. Ognuno cercherà di contribuire nel proprio paese e secondo diverse modalità, alla sensibilizzazione di questa condizione il 15 settembre 2021 e oltre.
La Fondazione Malattie Miotoniche promuoverà in occasione della giornata, un corso di formazione sulle distrofie miotoniche rivolto ai Medici di Medicina Generale e ai Pediatri di libera scelta di Milano e provincia. In quell’occasione verrà distribuito ai partecipanti un opuscolo con le “Linee guida per la gestione cinica e presa in carico dei pazienti affetti da DM1 e DM2”. Lo stesso materiale verrà poi inviato a tutti i MMG e pediatri di Milano e provincia e al personale sanitario che ne farà richiesta, anche attraverso gli stessi malati.
