Si è tenuto a Brussels (Belgio) dal 5 al 9 luglio il 17° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD 2022). Sono stati presentati i risultati di molte ricerche, tra le quali anche alcune, sia di base che cliniche, riguardanti le Distrofie Miotoniche e le Miotonie Non Distrofiche.
Distrofie Miotoniche
Ricercatori canadesi hanno presentato uno studio su pazienti affetti da DM1, riguardante i biomarcatori serici: in particolare hanno osservato per la prima volta una correlazione tra la proteina “periostina” e la compromissione cardiaca in questi malati. Hanno anche osservato come una diminuzione della “Miostatina” nella DM1 sia correlata con una diminuzione delle masse muscolari.
Questi studi preliminari evidenziano come i biomarcatori siano importanti sia nella storia naturale della malattia che come indicatori di future terapie geniche.
Ricercatori portoghesi hanno evidenziato a livello nucleare nei fibroblasti, provenienti da pazienti affetti da DM1, numerosi proteine nucleari alterate, nonché alterazioni morfologiche specifiche del nucleo. Tali studi mettono in evidenza come il nucleo giochi un ruolo importante e decisivo nei meccanismi patomolecolari della malattia.
Sul versante clinico, da parte di ricercatori tedeschi, è stata presentata una ricerca che cerca di definire i meccanismi alla base del dolore sia nella DM1 che nella DM2: come è noto il dolore è un sintomo molto debilitante nelle DM e soprattutto nella DM2.
In particolare è stato eseguito per la prima volta uno studio istopatologico della densità delle fibre intradermiche (IENFD) nelle biopsie cutanee di 32 pazienti affetti da DM2 e 21 pazienti affetti da DM1. E’ stata riscontrata una riduzione dello IENFD del 63% nella DM1 e del 50%nella DM2. Tale studio è estremamente interessante perchè per la prima volta affronta la problematica del dolore da un punto di vista patologico, con metodiche innovative, biologiche e istopatologiche, rispetto ai comuni studi di scale di valutazione qualitative del dolore, talora non oggettive e non sempre affidabili.
Miotonie Non Distrofiche
E’ stata presentata una ricerca di medicina di precisione in queste patologie, da parte di un gruppo di ricercatori italiani. E’ stata ribadita l’importanza nell’ambito delle canalopatie muscolari del sodio e del cloro, di esprimere le alterazioni geniche del canale in vitro e di studiarle mediante tecniche sofisticate di elettrofisiologia cellulare, valutando la loro risposta a diversi farmaci. In tal senso la eventuale risposta farmacologica non è valutata rispetto alla patologia, ma al paziente stesso e quindi si tratta di una medicina di precisione personalizzata.
Si ricorda che la FMM sta finanziando una ricerca di medicina di precisione nel Laboratorio della prof. Rivolta, dell’Università Milano- Bicocca, in collaborazione con ricercatori del Centro Dino Ferrari di Milano.
E’ stato anche presentato un protocollo di sperimentazione della Mexiletina (finora sperimentata solo negli adulti) in una coorte pediatrica di pazienti affetti da Miotonie Non Distrofiche, con l’intento di valutare sia il dosaggio ottimale che l’eventuale insorgenza di effetti collaterali.
La Mexiletina (farmaco bloccante il canale del sodio, antiaritmico, di classe 1B) è l’unico farmaco riconosciuto dall’EMA (Agenzia Europea del Farmaco) come farmaco di prima scelta antimiotonico nelle NDM.
Va inoltre ribadito che gli altri farmaci antimiotonici (lamotrigina, carbamazepina, flecainide, ranolazina, acetazolamide) sono farmaci antimiotonici di seconda scelta e vanno somministrati come farmaci off-label (cioè prescritti sotto la responsabilità del medico), in quanto sono indicati per altre malattie e non precisamente per le malattie miotoniche.
