Presenza di malattie autoimmuni nei pazienti con DM2
Nell’ambito della collaborazione tra l’Università di Belgrado (Stojan Peric e collaboratori) e la Fondazione Malattie Miotoniche (Prof. Meola), è stato recentemente pubblicato uno studio clinico, condotto sui pazienti DM2 del registro Serbo e Sloveno; è da ricordare l’altissima prevalenza di questa patologia in questi paesi, paragonabile a quella costituita da pazienti DM1.
Lo studio ha voluto indagare la presenza di malattie autoimmuni nella DM2 (Peric S. et al. Autoimmune diseases in patients with Myotonic Dystrophy type 2. Frontiers in Neurology, 18 July 2022).
Cosa si intende per malattie autoimmuni?
L’autoimmunità è una reazione del sistema di difesa del proprio corpo (sistema immunitario) che non riconoscendo più come propri i tessuti e le cellule di cui è composto l’organismo, li aggredisce.
In condizioni normali, il sistema immunitario funziona correttamente e reagisce contro le molecole estranee all’organismo (antigeni) ritenute in grado di danneggiarlo: ad esempio, quelle associate a virus, parassiti.
Le strutture che costituiscono l’organismo sono invece riconosciute come proprie (self) dalle cellule del sistema immunitario e, come tali, non sono aggredite (rigettate) e vengono tollerate (tolleranza immunitaria).
Una caratteristica fondamentale del sistema immunitario è, quindi, la capacità di distinguere le strutture interne (endogene) o esterne (esogene) che non costituiscono un pericolo e che possono, o devono, essere preservate (self ), da quelle nocive per l’organismo che devono, invece, essere eliminate (non-self ).
Quando il sistema immunitario fallisce e non riconosce come self le proprie componenti, può produrre anticorpi diretti contro cellule, tessuti o organi dell’organismo stesso (autoanticorpi) provocando un’infiammazione che porta alla malattia autoimmune vera e propria.
Sono stati indagati 131 pazienti DM2 provenienti da 108 famiglie. La popolazione indagata era rappresentata per il 62% da donne; l’età media di insorgenza della malattia era di 40 anni, l’età media di arruolamento nel registro di 52 anni mentre l’età media di analisi dei dati di 58,4 anni.
Dallo studio è emerso che il 26,7% dei pazienti presentava un’alta percentuale di patologie autoimmuni quali la Tiroidite di Hashimoto (18,2%), l’artrite reumatoide, il diabete mellito di tipo 1, il Lupus sistemico, la malattia di Sjögren, la sclerodermia localizzata, la psoriasi, la malattia celiaca, la neuromielite ottica, la Miastenia Grave e la Sindrome di Guillain-Barré. Furono riscontrati anche anticorpi antinucleari (ANA) nel 10,7% dei pazienti mentre gli anticorpi antineutrofili citoplasmatici furono negativi nei 50 pazienti esaminati.
Purtroppo la patogenesi delle malattie autoimmuni nella DM2 non è ancora chiara. Una possibile spiegazione potrebbe essere una disregolazione del sistema immunitario. E’ stata anche ipotizzata un’alterazione genica in un locus vicino al gene CNBP (gene della DM2) sito sul cromosoma 3q13, con predisposizione a malattie autoimmuni, in particolare la malattia celiaca e l’artrosi reumatoide.
Comunque, indipendentemente dai meccanismi patogenetici, lo studio ha indicato la necessità di indagare la presenza di malattie autoimmuni nei pazienti affetti da DM2, in particolare nel sesso femminile. D’altra parte la presenza di AIDs o degli ANA in un paziente, potrebbe aiutare il clinico nella diagnosi della DM2, tuttora non sempre riconosciuta.
