Diagnose precoce di DM2 (Distrofia Miotonica di tipo 2)
E’ stato da poco pubblicato un lavoro collaborativo tra il prof. Meola della FMM e il dr. Stojan Peric dell’Università di Belgrado “Clinical score for early diagnosis of Myotonic Dystrophy type 2” (Neurological Sciences 2023;44:1059-67), nel quale sono stati presentati i risultati di uno studio rivolto ad identificare i segni e sintomi cruciali per sospettare una Distrofia Miotonica di tipo 2.
Sono stati esaminati 219 pazienti con sospetto clinico di DM2: i pazienti sono stati sottoposti ad uno score clinico, appositamente preparato che ha evidenziato come la cataratta, la presenza di scariche miotoniche all’EMG, il tremore alle mani, una storia familiare positiva nonché una ipertrofia dei polpacci siano elementi altamente predittivi della malattia, confermata successivamente a livello genetico come DM2.
Uno score clinico di diagnosi precoce di DM2 è estremamente utile per i pazienti in quanto essi possono:
- essere subito identificati a livello clinico,
- indirizzati all’esame genetico biomolecolare per confermare la diagnosi,
- vedere ridotti i tempi, a volte molto lunghi, tra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi esatta, con un conseguente percorso di presa in carico che può sicuramente migliorare la loro qualità di vita.
