La distrofia miotonica, conosciuta anche come distrofia miotonica di Steinert o DM1, è una malattia muscolare autosomica dominante rara che colpisce sia i muscoli volontari che quelli involontari. Essa è trasmessa di padre/madre in figlio/figlia, è insomma presente in ogni generazione. Una persona affetta da una malattia a dominanza autosomica, donna o uomo che sia, ha una probabilità del 50% di avere figli affetti dalla stessa malattia.
Questa malattia solitamente si manifesta durante l’adolescenza o nella prima età adulta e può comportare miotonia, debolezza e atrofia dei muscoli degli arti distali e dei muscoli facciali.
La distrofia miotonica è una condizione rara, con un’incidenza che colpisce circa 1 persona su 2100 nella popolazione mondiale. È una malattia ereditaria trasmessa in modo autosomico dominante, anche se la penetranza può variare tra gli individui.
Diagnosi e i due tipi di DM
La diagnosi di questa condizione si basa sull’analisi del DNA, che rileva la caratteristica espansione della ripetizione trinucleotide CTG nel gene DMPK localizzato sul cromosoma 19. Esiste anche un altro tipo di distrofia miotonica, conosciuta come distrofia miotonica di tipo 2 (DM2), che è meno grave e causata da una mutazione genetica dell’espansione ripetuta del CCTG nel gene CNBP, precedentemente noto come ZFN9e ora , sul cromosoma 3q21.3. Entrambi i tipi di distrofia miotonica colpiscono i muscoli volontari, ma vi può essere anche un interessamento dei muscoli involontari, come quelli del tratto gastrointestinale e dell’utero.
La diagnosi della distrofia miotonica è effettuata in base ai sintomi caratteristici, all’età di insorgenza e alla storia familiare del paziente, ma è confermata tramite l’analisi delle mutazioni del DNA.
Sintomi e segni distintivi nella Distrofia Miotonica
La sintomatologia della distrofia miotonica solitamente inizia durante l’adolescenza o la giovane età adulta e include i seguenti sintomi:
- Miotonia: un ritardato rilassamento del muscolo dopo la contrazione, che può causare rigidità muscolare.
- Debolezza e deperimento dei muscoli degli arti distali, soprattutto delle mani.
- Coinvolgimento dei muscoli facciali, con la ptosi (caduta delle palpebre) che è particolarmente frequente.
- Cardiomiopatia, una condizione che colpisce il cuore.
- Possibili manifestazioni come ritardo mentale, cataratta e malattie endocrine.
Frequentemente, nei figli di madri affette da distrofia miotonica di tipo 1, la malattia può essere presente fin dalla nascita, dando luogo alla cosiddetta distrofia miotonica congenita. Questa forma è caratterizzata da gravi sintomi, tra cui ipotonia (una condizione in cui i muscoli sono molto deboli), difficoltà nell’alimentazione e nella respirazione, deformità scheletriche, debolezza facciale e ritardo dello sviluppo psicomotorio. Tristemente, fino al 25% dei bambini non sopravvive, in gran parte a causa di insufficienza respiratoria e, in parte, per problemi cardiaci. Nel caso dei sopravvissuti, fino al 60% presenta disabilità intellettiva. È importante notare che la distrofia miotonica congenita non deve essere confusa con la miotonia congenita, che è una patologia diversa.
Prognosi della Distrofia Miotonica
Per quanto riguarda la prognosi, la morte nelle persone affette da distrofia miotonica avviene comunemente a causa di malattie respiratorie e cardiache. In particolare, i pazienti che sviluppano aritmie cardiache e grave debolezza muscolare in giovane età hanno un maggiore rischio di morte precoce. In media, l’età alla morte si attesta intorno ai 60-70 anni.
Trattamenti e cure per una migliore qualità della vita
Attualmente, non esiste una cura definitiva per la distrofia miotonica. Tuttavia, la miotonia può rispondere ai farmaci stabilizzatori di membrana come mexiletina, lamotrigina, carbamazepina e fenitoina. La mexiletina è spesso considerata il farmaco di prima scelta per i pazienti con distrofia miotonica che presentano una miotonia funzionalmente limitante. Va notato che la mexiletina, farmaco anti miotonico, deve essere somministrata con cautela, specialmente nei pazienti con problemi cardiaci.
Al trattamento farmacologico vanno abbinati attività e strumenti che contribuiscono a migliorare la qualità della vita del paziente affetto da Distrofia Miotonica.
Essi aiutano a limitare i dolori muscolari e rallentare la debolezza muscolare. Tra i diversi annoveriamo:
-
- terapia acquatica
- fisioterapia ed esercizi fisici, come camminare, stretching e aerobica, svolti in modo moderato
- terapia occupazionale: il paziente deve svolgersi attività pratiche come laboratori
- utilizzo di tutori per arti inferiori, ginocchio, caviglia e piede: gambaletto ortopedico, le molle di Codevilla
- Collare ortopedico per sostenere il capo quando il paziente è seduto.
Conclusioni sulla Distrofia Miotonica
In conclusione, la distrofia miotonica è una malattia muscolare rara ma significativa che richiede una comprensione approfondita. Conoscere i sintomi, la diagnosi e le opzioni di trattamento può aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire questa condizione in modo efficace.
Una panoramica della Distrofia Miotonica
Domande Frequenti
1. Che cos’è la Distrofia Miotonica?
La distrofia miotonica è una malattia muscolare autosomica dominante rara ereditaria. Essa è trasmessa di padre/madre in figlio/figlia, è insomma presente in ogni generazione. Una persona affetta da una malattia a dominanza autosomica, donna o uomo che sia, ha una probabilità del 50% di avere figli affetti dalla stessa malattia.
2. Quante persone sono colpite dalla distrofia miotonica?
La distrofia miotonica colpisce circa 1 persona su 2100, oltre 3,6 milioni nel mondo. In Italia sono 10.000 le persone affette da DM.
3. Quali sono le differenze tra le due forme di distrofia miotonica, DM1 E DM2?
Le due forme sono causate da mutazioni genetiche diverse e hanno differenti manifestazioni cliniche. DM1 tende ad essere più grave di DM2.
4. Esiste una cura per la distrofia miotonica?
Al momento non esiste una cura definitiva, ma ci sono trattamenti disponibili per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
5. Quali sono le principali difficoltà che i pazienti affetti da distrofia miotonica si trovano ad affrontare?
Le principali difficoltà includono la miotonia, la debolezza muscolare e le possibili complicazioni cardiache e respiratorie.
6. Come posso sostenere un familiare affetto dalla distrofia miotonica?
Offrire supporto emotivo e pratico, essere informati sulla malattia e cercare il sostegno di organizzazioni e gruppi di supporto possono essere utili per i familiari dei pazienti con distrofia miotonica.
