La consulenza genetica è un processo a cui la famiglia o gli individui dovrebbero sottoporsi quando si sospetta una condizione genetica.
Peter Harper, Professore di genetica Umana di Cardiff, UK, uno dei pionieri della genetica, la definiva come un processo informativo rivolto a individui o familiari a rischio di malattie ereditarie.
Attraverso la consulenza genetica le persone comprendono come le malattie genetiche possono colpire loro e la loro famiglia. Le malattie genetiche (chiamate anche disturbi genetici) sono causate da cambiamenti nei geni.
Perché sottoporsi ad una consulenza genetica?
I motivi per cui può essere raccomandata la consulenza genetica sono diversi. Essi possono includere un rischio sospetto o noto di una malattia genetica basata sulla storia familiare o in seguito a uno screening genetico che ha identificato un possibile rischio più elevato.
Nello specifico si sottopongono alla consulenza genetica:
- Persone che hanno parenti stretti affetti da malattie genetiche come le malattie miotoniche.
- Genitori che hanno già un figlio con una malattia genetica, come la distrofia miotonica infantile congenita.
- Donne incinte di età superiore ai 34 anni o coloro che hanno un test di screening prenatale o un’amniocentesi anormali.
- Donne che hanno avuto due o più aborti spontanei o che hanno partorito un bambino nato morto che presentava segni fisici di una malattia genetica, come la distrofia miotonica congenita.
Qualcuno potrebbe anche consultare un consulente genetico per guidare piani di trattamento per alcuni tipi di malattie (ad esempio, per vedere se un medicinale funzionerà meglio di un altro).
Perché è importante la consulenza genetica?
Come parte del percorso diagnostico per famiglie o individui con una condizione genetica sospetta o possibile, il processo di consulenza genetica per le malattie rare mira a educare, informare e supportare le famiglie mentre attraversano il loro percorso o odissea diagnostica. La consulenza genetica educa le famiglie sul loro stato di salute genetica e le prepara a tutte le implicazioni di una diagnosi confermata di condizione genetica. Ciò significa accompagnarli attraverso l’intero impatto medico, psicologico e mentale di una diagnosi confermata.
Il processo di consulenza genetica può anche individuare le implicazioni specifiche e potenziali che una diagnosi può avere sull’intera famiglia, sia immediate che estese. Come parte del processo, le famiglie e gli individui saranno collegati a gruppi di sostegno comunitario, gruppi di sostegno per malattie rare e altre risorse mirate per gestire meglio la loro diagnosi.
Quando può essere richiesta la consulenza genetica?
Le famiglie e/o gli individui a rischio di malattie miotoniche possono intraprendere il processo prima della gravidanza, durante la gravidanza, dopo il parto o in età adulta.
Durante la gravidanza, alle coppie può essere consigliato di sottoporsi a consulenza genetica dopo uno qualsiasi dei seguenti eventi: preoccupazioni riscontrate durante gli screening di routine della gravidanza, un risultato dell’amniocentesi che suggerisce un difetto cromosomico, una storia di condizioni genetiche ereditarie nella famiglia.
Le consulenze genetiche possono essere suddivise in tre categorie:
- Consulenze di primo livello: in questa fase, il genetista fornisce chiarimenti sulle modalità, i vantaggi e i limiti di un test genetico desiderato dal probando.
- Consulenze di secondo livello: qui, il genetista analizza un caso clinico e la famiglia già sottoposta a una diagnosi precisa. Valuta la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’albero genealogico, precisando il rischio di ricorrenza legato alla malattia genetica riscontrata.
- Consulenze di terzo livello: in questa fase avanzata, il genetista clinico effettua una visita medica ai soggetti affetti nella famiglia. Potrebbe anche prescrivere esami approfonditi per emettere una diagnosi specifica della patologia manifestatasi in quella particolare famiglia.
Chi conduce la consulenza genetica?
È condotta da consulenti genetici, professionisti medici formati e specializzati. Guideranno le famiglie durante tutto il processo, sia prima che dopo il test. Aiuteranno le famiglie a documentare la propria storia medica familiare per fornire una diagnosi più accurata. Possono anche guidare le famiglie nell’opportunità di procedere con l’analisi genetica, i test genetici e quali test effettuare.
Dopo il test genetico, i consulenti genetici guidano le famiglie attraverso ciò che il test può significare o rivelare e i passaggi successivi necessari nella diagnosi e nella gestione della condizione.
Tra gli esperti in genetica la dottoressa Martina Rimoldi, genetista presso il Centro Diagnostico Italiano (CDI), nonché ricercatrice presso la Fondazione IRCSS Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, si dedica anche all’ambito della malattie miotoniche.
Da qualche mese è entrata a far parte del team del Prof. Giovanni Meola per condurre attività di consulenza pre/post test genetici per pazienti affetti da Distrofia Miotonica (DM1, DM2), miotonie non distrofiche (NDM) e paralisi periodiche iper-ipokaliemiche (PP):
Per prenotare una consulenza genetica è sufficiente contattare la Dott.ssa Martina Rimoldi alla seguente mail martina.rimoldi@policlinico.mi.it, che concorderà un appuntamento che effettuerà presso il Policlinico di Milano.
Per la visita genetica è necessaria l’impegnativa rossa, con la dicitura Visita Genetica (prima visita), che può essere rilasciata sia dallo specialista neurologo (ad es. dal prof. Meola durante la visita presso l’Ambulatorio delle Malattie rare) o dal Medico di Medicina Generale.
Conclusioni
Migliorare l’accesso ai servizi di consulenza genetica è essenziale per garantire che i pazienti affetti da malattie rare ricevano una diagnosi accurata senza ritardi. È inoltre essenziale garantire che i pazienti e le loro famiglie ricevano il miglior supporto possibile di fronte a una possibile diagnosi. Affrontare una diagnosi di malattia rara è un processo stressante e difficile. Maggiore è il sostegno ricevuto dai pazienti e dalle loro famiglie, migliori saranno i risultati per tutti.
La consulenza genetica è una parte fondamentale della diagnosi delle condizioni genetiche. Fornisce immenso supporto e informazioni alle famiglie e agli individui mentre affrontano quella che potrebbe essere una diagnosi che cambia la vita
