Dal 3 al 7 ottobre si è tenuto a Saint Malò, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society, WMS) a cui la fondazione ha partecipato.
Durante il congresso sono stati presentati diversi lavori riguardanti i meccanismi alla base del corretto funzionamento del muscolo scheletrico e i meccanismi che invece sono alla base delle patologie ad esso associate, le malattie neuromuscolari.
Sono venuti alla luce nuovi geni responsabili di alcune forme di malattie neuromuscolari: questi studi sono di fondamentale importanza per aiutare nella diagnosi i neurologi di tutto il mondo. Ad oggi, infatti, molte malattie sono ancora non identificate e centinaia di pazienti aspettano a lungo una diagnosi.
Una giornata intera del congresso è stata dedicata ai meccanismi alla base della multisistemicità delle malattie neuromuscolari, una delle caratteristiche peculiari delle distrofie miotoniche. Di particolare interesse un lavoro presentato sulle alterazioni cardiache osservate nei pazienti affetti da Laminopatie: in questi pazienti, infatti, sono state osservate alterazioni nel muscolo cardiaco simili a quelle osservate nel muscolo scheletrico, confermando l’importanza delle biopsie muscolari nello studio dei meccanismi molecolari alla base delle patologie neuromuscolari.
Anche le Distrofie Miotoniche (DM) hanno avuto il loro spazio nel congresso. Fra i lavori presentati, oltre a quello sostenuto dalla fondazione sull’insulino resistenza, di particolare rilevanza sono stati gli studi estrapolati dal registro francese sulle distrofie miotoniche che sembrano mettere in correlazione la grandezza delle espansioni CTG con alcune alterazioni cardiache nei pazienti DM1. Questi studi ribadiscono l’importanza dei registri di malattia, che permettono di raccogliere quanti più dati clinici e informazioni per capire in maniera più approfondita le patologie e indirizzare quindi la ricerca e i trial clinici. Per tutti questi motivi, anche in Italia è stato creato un Registro Nazionale per le Distrofie Miotoniche a cui è importante che i pazienti aderiscano. Per saperne di più
Sono inoltre stati presentati risultati ottenuti dall’utilizzo degli oligonucleotidi antisenso (ASO) su colture di neuroni (le cellule del cervello) ottenuti da cellule iPS derivate da fibroblasti di pazienti affetti da DM. L’utilizzo di queste molecole porta alla scomparsa dei foci di RNA tossico dai neuroni e conseguentemente al ripristino dello splicing alternativo di diversi geni. Questi dati sono molto incoraggianti, dimostrando la potenziale efficacia degli ASO anche nella correzione delle alterazioni a carico del sistema nervoso centrale osservate nei pazienti affetti da distrofia miotonica.
