La casa farmaceutica Avidity Biosciences ha annunciato che la FDA (agenzia regolatrice americana del farmaco) ha ufficialmente dichiarato “che il farmaco AOC 1001 ora denominato del-desiram, dopo i favorevoli risultati dei trial clinici Marina e Marina Olè (approfondisci lo studio), è un’effettiva terapia e vi è l’urgenza di iniziarla al più presto”.
Ricordiamo di cosa si parla:
- Terapia genica che consiste in un anticorpo mononucleotide che si lega al recettore della transferina 1 e si coniuga con un Si RNA che a sua volta si lega in modo specifico al gene DMPK.
- Sono stati ottenuti significativi risultati in 37 pazienti affetti da DM1, che hanno ricevuto il farmaco per via endovenosa ogni 4 mesi al dosaggio di 2mg/kg o 4mg/kg per 2 anni (Studio in aperto Marina Olè).
Oltre all’approvazione da parte della FDA, anche l’EMA (Agenzia regolatrice europea del farmaco) ha dato al farmaco oggetto dello studio la definizione di “farmaco orfano”, quindi dando indirettamente l’approvazione alla terapia in fase sperimentale anche in Europa.
Pertanto, sulla base di queste autorizzazioni (FDFA e EMA) nell’ultimo quadrimestre del 2024 inizierà la fase 3 della terapia (chiamata Studio Harbour) con arruolamento anche di pazienti DM1 provenienti dai Centri Europei.
La sperimentazione avrà come obiettivo primario la quantificazione del “tempo di apertura delle mani (miotonia)” video ripreso e come obiettivi secondari la valutazione della forza muscolare alle mani e generalizzata, attraverso tecniche qualitative e quantitative, nonché la valutazione delle attività di vita quotidiana e sociale dei pazienti mediante scale valutative specifiche.
L’annuncio da parte della Avidity Biosciences del coinvolgimento di pazienti europei nella fase 3 del trial è molto importante ed è anche il frutto dell’intervento energico dell’EURO-DYMA, di cui fa parte anche la FMM ETS, come organo fondatore e sostenitore di attività sinergiche a livello europeo.
