Ambulatori
Presidi ambulatoriali per malattie neuromuscolari
Casa di Cura Igea sede di Via Dezza. Referente: Prof. Giovani Meola, neurologo.
Centro Dino Ferrari presso il Policlinico di Milano Ospedale Maggiore Maggiore Ca’ Granda. Referente: dott.ssa Elena Abati, neurologa.
Gli ambulatori sono convenzionati con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN).
Durante l’ambulatorio:
Viene effettuata la visita clinica.
Nel sospetto di una malattia miotonica o di una canalopatia muscolare, viene fatto un prelievo di sangue per l’estrazione del DNA. Parte del sangue viene biobancato presso la Casa di Cura Igea e in parte inviato al Laboratorio del Centro Dino Ferrari dell’Ospedale Maggiore Ca’ Granda-MI, dove viene fatta la diagnosi genetica biomolecolare. Il tessuto viene poi biobancato per ulteriori studi e progetti di ricerca, anche in collaborazione con la Fondazione Malattie Miotoniche.
Per le malattie rare con codice RFG090 (Distrofie Miotoniche) e RFG100 (Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche) può essere redatto il certificato di malattia rara, il piano terapeutico per i farmaci, la richiesta per erogazione di cure riabilitative e, se opportuno, dei piani diagnostici e terapeutici assistenziali.
Ai pazienti affetti da DM1, DM2, NDM, PP e CDM che ne fanno richiesta, viene data la Carta per la vita, realizzata dalla FMM.
Ai pazienti viene dato l’opuscolo “Linee guida per la gestione e presa in carico dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2”, realizzato dalla Fondazione Malattie Miotoniche, da consegnare al proprio Medico di Medicina Generale o al Pediatra di libera scelta
Presidio ambulatoriale per consulenza genetica
IRCSS Policlinico di Milano Ospedale Maggiore Maggiore Ca’ Granda. Referente: dott.ssa Martina Rimoldi, genetista.
Durante l’ambulatorio:
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Viene effettuato un colloquio per analizzare la storia familiare e personale del paziente.
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Vengono esaminati i test genetici già eseguiti.
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Vengono, eventualmente, prescritti nuovi test genetici al fine di valutare il rischio di sviluppare o trasmettere una specifica malattia genetica, nel caso specifico la DM1 o la DM2.
Il principale scopo è fornire al paziente una comprensione chiara delle implicazioni della sua condizione genetica, aiutandolo a gestire gli aspetti ereditari della malattia e a prendere decisioni informate, particolarmente in ambito riproduttivo.
In caso di diagnosi già esistente, il genetista approfondisce la malattia e, se necessario, suggerisce nuovi accertamenti, non necessariamente genetici. Se la diagnosi genetica non è ancora raggiunta, propone test genetici specifici e/o eventuali valutazioni specialistiche aggiuntive, fondamentali per pronunciarsi nella prosecuzione dell’inquadramento diagnostico in ambito genetico.Ven
