L’obiettivo di questo studio osservazionale trasversale, pubblicato sulla rivista Acta Neurological Scandinavica nel 2020 (Activities of daily living in myotonic dystrophy type 1), era indagare lo svolgimento delle attività della vita quotidiana in pazienti con Distrofia Miotonica tipo 1 (DM1).
Furono reclutati adulti con DM1 geneticamente confermato dall’Università di Newcastle (Newcastle upon Tyne, Regno Unito) e dall’Università College London Hospitals NHS Foundation Trust (Londra, Regno Unito). I dati sulle attività della vita quotidiana furono registrati tramite DM1-ActivC (i punteggi della scala vanno da 0 a 100, dove il punteggio più alto / più basso indica un’abilità più alta / più bassa).
Il campione comprendeva 192 pazienti con DM1 (età media: 46 anni; 51% femmine). I pazienti riportarono la maggior parte delle difficoltà con la corsa, il trasporto e la posa di oggetti pesanti e in piedi su una gamba, e meno difficoltà nel mangiare la zuppa, lavarsi la parte superiore del corpo e fare la doccia.
Indipendentemente dalla durata della malattia (media: 20 anni), la maggior parte dei pazienti era in grado di svolgere le normali attività della vita quotidiana (ad esempio igiene e cura della persona, fare la doccia, mangiare, pulire e fare la spesa), ad eccezione dei compiti di mobilità / trasferimento funzionale (es. camminare in salita e alzarsi dalla posizione accovacciata). Il punteggio totale medio di DM1-ActivC è stato stimato a 71 (IC 95%: 68-74).
In conclusione lo studio ha dimostrato che la DM1 altera lo svolgimento delle attività della vita quotidiana, in particolare quelli che richiedono un alto grado di forza muscolare, stabilità e coordinazione.
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