Prima risoluzione delle Nazioni Unite per aumentare la visibilità delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie
Il 16 dicembre 2021 le Nazioni Unite hanno adottato la prima risoluzione in assoluto delle Nazioni Unite su “Affrontare le sfide delle persone che convivono con una malattia rara e le loro famiglie“. Un enorme riconoscimento per le famiglie con malattie rare. La risoluzione aumenta la visibilità per i 300 milioni di persone che vivono […]
Raccomandazioni per la gestione cardiologica delle DMs
Un consenso di esperti cardiologi internazionali, ha pubblicato nel 2021 sulla rivista internazionale Journal American Heart Association, una messa a punto delle raccomandazioni in tema di gestione cardiologica rivolta ai medici di medicina generale e ai neurologi specialisti in malattie neuromuscolari, che hanno in carico i pazienti affetti da DM1 e DM2. Di seguito le […]
La patologia cardiaca nella DM1
Un gruppo di ricercatori clinici della Università della Virginia (USA) ha recentemente pubblicato un lavoro sulla patologia cardiaca nella DM1, mettendo a fuoco gli aspetti clinici, autoptici e di ricerca patomolecolare nei modelli cellulari ed animali. Le anomalie del ritmo cardiaco sono presenti in circa il 75% dei pazienti con DM1 e all’ECG compaiono anomalie, […]
Prossima la sperimentazione sui malati DM1 da parte della DYNE, casa farmaceutica americana
La DYNE in questo periodo di pandemia, ha messo a punto un farmaco DYNE 101 (composto trivalente formato da un anticorpo, da un ASO (oligonucleotide antisenso), coniugato al recettore tranferrmina (Trf1), espresso in modo considerevole sulla superficie del muscolo scheletrico. Tale terapia genica è molto innovativa rispetto al precedente trial con solo ASO, perchè vi […]
Medicina translazionale e di precisione nell’ambito delle miotonie congenite (NDM) da canalopatia del cloro
E’ stato recentemente pubblicato su una rivista internazionale (Brain, 2021) uno studio su una coorte di 223 pazienti affetti da miotonia congenita da canalopatia del cloro, mettendo in evidenza i dati genetici e funzionali per tradurli nella pratica clinica. Il sequenziamento del DNA ad alto rendimento è sempre più impiegato per diagnosticare disturbi neurologici e […]
LINEE GUIDA PER LA GESTIONE E LA PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI AFFETTI DA DM1 E DM2: Corso di aggiornamento per MMG e pediatri di libera scelta
Il 15 settembre è stato organizzato dalla Fondazione Malattie Miotoniche un corso di aggiornamento per i MMG e i pediatri di libera scelta. E’ stata fatta una videoregistrazione di tutti gli interventi che possono essere visti sul canale youtube della Fondazione Malattie Miotoniche. Il primo video, con relatore il Prof. Giacomo Comi, ordinario di Neurologia, […]
1a GIORNATA INTERNAZIONALE SULLA CONSAPEVOLEZZA DELLA DISTROFIA MIOTONICA
La 1a GIORNATA INTERNAZIONALE della CONSAPEVOLEZZA sulla distrofia miotonica si celebrerà in tutto il mondo il 15 settembre 2021. Aumentare la consapevolezza della distrofia miotonica (DM) è fondamentale: si tratta di una malattia rara, multisistemica, progressiva ed ereditaria che colpisce le generazioni successive della famiglia, ma è spesso mal diagnosticata e poco supportata. La distrofia […]
STUDIO GENETICO SULLA DM2
E’ stato pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Frontiers in Genetics (Giugno 2021) uno studio sulla diagnosi genetica della DM2 in Italia, che ha riguardato 570 pazienti durante 14 anni di indagine. Allo studio, coordinato dalla Prof. Annalisa Botta dell’Università Tor Vergata di Roma, ha partecipato anche il prof. Meola. Il locus genico della DM2 è […]
L’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica NDM
Al recente congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD – 21/29 giugno 2021), è stato presentato uno studio collaborativo internazionale a cui ha partecipato anche il prof. Meola, sull’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica – NDM. L’indagine, effettuata tramite appositi questionari, ha interessato una coorte di pazienti affetti […]
Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari – ICNMD – 21-29 maggio 2021
Si è appena concluso in modalità virtuale il Congresso Internazionale delle Malattie Neuromuscolari – ICNMD, al quale ha partecipato anche il prof. Meola, che ha tenuto una relazione sulle miotonie non distrofiche e ha moderato una sessione in cui hanno partecipato il prof. Schoser, di Monaco e la Prof.ssa Gagnon, del Canada. In particolare quest’ultima […]
