Aggiornamento dalle case farmaceutiche sulla ricerca per le distrofie miotoniche
La Fondazione americana per le malattie miotoniche (MDF) sta organizzando una serie di webinar con esperti di case farmaceutiche con l’intento di fare il punto della situazione sui futuri trial nella DM1. Il calendario comprende: 5 febbraio = Dyne Therapeutics 5 marzo = AMO Pharma 2 aprile = Expansion Therapeutics 7 maggio = Biogen-IONIS 4 […]
Covid, vaccino e disabilità
Ad inizio gennaio il Commissario Arcuri ha annunciato che, a partire da febbraio, il vaccino sarà somministrato anche alle persone con disabilità e ai loro “accompagnatori”. Mancano tuttavia i dettagli, le note operative, come pure qualcosa che sia nero su bianco. Le Consulte evidenziano che nel piano nazionale delle vaccinazioni anti Covid al momento non si fa alcun […]
Mexiletina e DM1
E’ stato recentemente condotto uno studio randomizzato in doppio cieco contro placebo in una coorte di 41 pazienti affetti da DM1 per valutare l’efficacia e gli effetti collaterali della Mexiletina in un periodo di 6 mesi. L’obiettivo primario dello studio era quello di valutare la mobilità del paziente mediante il test della distanza percorsa in […]
Legge di Bilancio 2021: tutte le misure per le persone disabili e le loro famiglie
Previste sostanziose misure all’interno della Legge di Bilancio per quanto riguarda il mondo del sociale, le persone con disabilità e le loro famiglie: Un totale di 800 mila euro da stanziare per la FISH – Federazione Italiana Super Handicap, volti a garantire le attività di inclusione sociale delle persone con differenti disabilità; Per la categoria dei […]
Potenziali terapie in corso per la DM1 e la DM2
Peter Ashley, membro del board dell’EURO DYMA, ha fatto una ricerca sulle sperimentazioni cliniche attualmente in corso per la distrofia miotonica di tipo 1 e 2. Ad oggi sono attivi in tutto il mondo 38 studi o sperimentazioni avanzate. Per vedere l’elenco degli studi, dove vengono effettuati e lo studio in cui si trovano clicca […]
Update su DM2
Il Prof. Meola ha pubblicato recentemente sulla rivista internazionale “Acta Myologica 2020;39:222-234” un aggiornamento sulla distrofia miotonica di tipo 2, mettendo in risalto similitudini e differenze con la DM1 dal punto di vista genetico, biomolecolare, clinico e di presa in carico del malato. Al link 2020_ACTA MYOLOGICA_DM2 è possibile leggere l’articolo in estenso
Recenti informazioni sulla vaccinazione anti Covid-19 per i malati affetti da DM
La Myotonic Dystrophy Foundation ha preparato una serie di domande e risposte sul tema della vaccinazione anti COVID-19 per le persone affette da DM. Ecco la traduzione. La distrofia miotonica (DM) rende una persona più suscettibile a contrarre l’infezione da COVID-19? Per quanto si sa fino ad ora, sembra di no. Il sistema immunitario […]
L’efficacia della Metformina sulla motilità e forza nella DM1
Alcuni pazienti affetti da DM1 hanno chiesto alla FMM informazioni sulla opportunità di partecipare ad un trial clinico promosso dall’Università Tor Vergata di Roma con lo scopo di verificare “L’efficacia della Metformina sulla motilità e forza nella DM1“. Il trial italiano si basa su uno studio effettuato in Francia nel 2018, monocentrico, su una piccola […]
CORONA VIRUS – Distanziamento e mascherine. Obblighi e deroghe per le persone con disabilità
L’impennata di nuovi contagi da Coronavirus, oltre all’aumento dei tamponi per rilevare i contagi da Covid19, sta nuovamente riportando la necessità di misure per evitare la diffusione del virus. Per questo motivo, il 7 ottobre scorso è stato pubblicato l’ultimo DPCM contenente le misure connesse con la proroga dello stato di emergenza epidemiologica da COVID-19, entrato in vigore […]
Schede DM1 e DM2 – Orphanet
Sono state pubblicate sulla pagina web di Orphanet (Organizzazione Internazionale delle Malattie Rare) due schede riassuntive riguardante la DM1, o Malattia di Steinert, e la DM2, o Proximal Myotonic Myopathy-PROMM, a cura del prof. Meola. Le si possono trovare ai seguenti link: DM1 DM2
