IDMC12 – Göteborg (SV) – 12-14 giugno 2019
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Si è appena concluso a Göteborg l’IDMC12 (12a edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche) che ha visto la partecipazione di circa 300 delegati da tutto il mondo. Per l’Italia vi hanno partecipato anche il prof. Meola, le dott.sse Cardani, Valaperta e Perfetti che, a diverso titolo, in questi anni hanno collaborato per la ricerca […]
Grigliata ai Laghi di Cronovilla di Vignale (Traversetolo) a favore della FMM
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Si è svolta il 2 giugno 2019 la terza edizione della “Grigliata” ai Laghi di Croneville di Vignale (Traversetolo) a favore della Fondazione Malattie Miotoniche Anche quest’anno l’organizzazione è stata possibile grazie a Cristian, Elisa con il piccolo Oscar, ai loro familiari e a tantissimi amici e volontari, che la FMM ringrazia di vero cuore. […]
Intrattenimento musicale – Brescia 1 giugno 2019 – a favore della FMM
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Grande successo della manifestazione musicale organizzata da Amedeo Bianchetti, Bruno Fiini, Marilena Gervasoni, le loro famiglie, e tanti amici a favore della ricerca sostenuta dalla Fondazione Malattie Miotoniche. E’ intervenuto il Prof. Meola che ha brevemente illustrato la mission e le finalità della FMM. Grazie a “Richi Modena e i centro storico” e agli “amici […]
Note al reddito di cittadinanza: poche risorse per le persone con disabilità
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Il reddito di cittadinanza è legge. E’ stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale il 29 marzo 2019. E’ un provvedimento molto atteso e come con tutte le cose con aspettative alte, ci sono molte persone deluse, tra le quali le persone con disabilità e i loro famigliari: la speranza era che il reddito di cittadinanza potesse […]
Raccomandazioni per per la cura delle persone adulte affette da Distrofia Miotonica di tipo 1
Questo documento è indirizzato ai medici meno esperti di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) per facilitare il percorso di cura delle persone adulte affette e delle loro famiglie. Descrive le raccomandazioni per la presa in carico dei diversi sintomi presenti che riflettono l’interessamento multiorgano di questa patologia. Il documento deriva da un progetto supportato […]
LINEE GUIDA PER LA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 2 (DM2)
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La Fondazione americana per le distrofie miotoniche (Myotonic Dystrophy Foundation, MDF) lo scorso anno ha coinvolto un gruppo di 66 neurologi esperti di distrofie miotoniche provenienti da Europa, Canada e America per sviluppare e scrivere delle linee guida sulla gestione e presa in carico del paziente affetto da Distrofia Miotonica di tipo 1 (https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/un-progetto-internazionale-la-presa-carico-del-malato-miotonico/). Analogamente […]
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Dal 4 al 10 Maggio si terrà a Philadelphia (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di Neurologia (AAN-American Academy of Neurology) che vedrà la partecipazione di 15/20.000 neurologi provenienti da tutto il mondo. Il prof. Meola vi parteciperà portando i risultati del progetto di ricerca riguardante lo “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza […]
Gli RNA circolari nella Distrofia Miotonica di tipo 1
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Gli RNA circolari (circRNAs) sono una nuova classe di RNA non codificanti recentemente scoperti che sono coinvolti nella regolazione dello splicing dell’RNA e nella trascrizione. Essendo essi stessi generati da un evento di splicing, i livelli di RNA circolari potrebbero essere alterati in tutte quelle patologie che portano ad una alterazione dello splicing dei geni, […]
Crampi notturni
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Immagina di dormire sonni tranquilli e poi improvvisamente di svegliarti con la sensazione che il muscolo del polpaccio si contrae. I crampi notturni alle gambe si verificano in molte persone, ma avere una malattia neuromuscolare può rendere più difficile o addirittura impossibile sedersi e allungare i muscoli. In che modo si può prevenire l’insorgenza di […]
La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
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La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), comunemente detta “fecondazione artificiale”, è l’insieme delle tecniche utilizzate per aiutare il concepimento in tutte le coppie, nei casi in cui il concepimento spontaneo è impossibile o estremamente remoto e nei casi in cui altri interventi farmacologici e/o chirurgici siano inadeguati. Le linee guida della legge 40/2004, che regola la PMA […]