Grigliata ai Laghi di Cronovilla di Vignale (Traversetolo) a favore della FMM
Si è svolta il 2 giugno 2019 la terza edizione della “Grigliata” ai Laghi di Croneville di Vignale (Traversetolo) a favore della Fondazione Malattie Miotoniche Anche quest’anno l’organizzazione è stata possibile grazie a Cristian, Elisa con il piccolo Oscar, ai loro familiari e a tantissimi amici e volontari, che la FMM ringrazia di vero cuore. […]
Intrattenimento musicale – Brescia 1 giugno 2019 – a favore della FMM
Grande successo della manifestazione musicale organizzata da Amedeo Bianchetti, Bruno Fiini, Marilena Gervasoni, le loro famiglie, e tanti amici a favore della ricerca sostenuta dalla Fondazione Malattie Miotoniche. E’ intervenuto il Prof. Meola che ha brevemente illustrato la mission e le finalità della FMM. Grazie a “Richi Modena e i centro storico” e agli “amici […]
Note al reddito di cittadinanza: poche risorse per le persone con disabilità
Il reddito di cittadinanza è legge. E’ stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale il 29 marzo 2019. E’ un provvedimento molto atteso e come con tutte le cose con aspettative alte, ci sono molte persone deluse, tra le quali le persone con disabilità e i loro famigliari: la speranza era che il reddito di cittadinanza potesse […]
Raccomandazioni per per la cura delle persone adulte affette da Distrofia Miotonica di tipo 1
Questo documento è indirizzato ai medici meno esperti di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) per facilitare il percorso di cura delle persone adulte affette e delle loro famiglie. Descrive le raccomandazioni per la presa in carico dei diversi sintomi presenti che riflettono l’interessamento multiorgano di questa patologia. Il documento deriva da un progetto supportato […]
LINEE GUIDA PER LA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 2 (DM2)
La Fondazione americana per le distrofie miotoniche (Myotonic Dystrophy Foundation, MDF) lo scorso anno ha coinvolto un gruppo di 66 neurologi esperti di distrofie miotoniche provenienti da Europa, Canada e America per sviluppare e scrivere delle linee guida sulla gestione e presa in carico del paziente affetto da Distrofia Miotonica di tipo 1 (https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/un-progetto-internazionale-la-presa-carico-del-malato-miotonico/). Analogamente […]
Dal 4 al 10 Maggio si terrà a Philadelphia (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di Neurologia (AAN-American Academy of Neurology) che vedrà la partecipazione di 15/20.000 neurologi provenienti da tutto il mondo. Il prof. Meola vi parteciperà portando i risultati del progetto di ricerca riguardante lo “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza […]
Gli RNA circolari nella Distrofia Miotonica di tipo 1
Gli RNA circolari (circRNAs) sono una nuova classe di RNA non codificanti recentemente scoperti che sono coinvolti nella regolazione dello splicing dell’RNA e nella trascrizione. Essendo essi stessi generati da un evento di splicing, i livelli di RNA circolari potrebbero essere alterati in tutte quelle patologie che portano ad una alterazione dello splicing dei geni, […]
Crampi notturni
Immagina di dormire sonni tranquilli e poi improvvisamente di svegliarti con la sensazione che il muscolo del polpaccio si contrae. I crampi notturni alle gambe si verificano in molte persone, ma avere una malattia neuromuscolare può rendere più difficile o addirittura impossibile sedersi e allungare i muscoli. In che modo si può prevenire l’insorgenza di […]
La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), comunemente detta “fecondazione artificiale”, è l’insieme delle tecniche utilizzate per aiutare il concepimento in tutte le coppie, nei casi in cui il concepimento spontaneo è impossibile o estremamente remoto e nei casi in cui altri interventi farmacologici e/o chirurgici siano inadeguati. Le linee guida della legge 40/2004, che regola la PMA […]
Sonno e disturbi respiratori nella DM2
Una delle lacune più significative nella comprensione delle distrofie miotoniche è la relativa mancanza di studi sulla storia naturale nella Distrofia Miotonica di tipo 2 . Anche se non esiste ancora una terapia per queste patologie, gli studi sono sicuramente più avanzati per quanto riguarda la DM1. È quindi molto importante studiare anche piccoli coorti […]
