Sonno e disturbi respiratori nella DM2
Una delle lacune più significative nella comprensione delle distrofie miotoniche è la relativa mancanza di studi sulla storia naturale nella Distrofia Miotonica di tipo 2 . Anche se non esiste ancora una terapia per queste patologie, gli studi sono sicuramente più avanzati per quanto riguarda la DM1. È quindi molto importante studiare anche piccoli coorti […]
Un nuovo studio per la rimozione delle sequenze di RNA espanse nella Distrofia Miotonica di tipo 1
Nonostante ad oggi non ci siano ancora farmaci o trial clinici in atto per la cura delle Distrofie Miotoniche, la ricerca verso una terapia definitiva prosegue. Negli ultimi anni la comunità scientifica internazionale ha cercato diversi metodi e approcci che potessero portare ad “eliminare” l’RNA tossico che causa la DM1. A questo proposito recentemente è […]
Disabili e lavoro
Nonostante il fatto che molte persone DISABILI siano in grado di lavorare, un numero significativo di loro abbandona il lavoro prematuramente per diversi motivi: reale disabilità fisica, frettolosa decisione di un datore di lavoro disinformato, valutazione non realistica del proprio stato da parte della persona stessa. Più di 2/3 delle persone COLPITE perde il lavoro […]
Tromboembolismo come nuova manifestazione clinica e causa di morte improvvisa nei pazienti DM1
Durante il VI Congresso internazionale “Myology” che si è svolto a Bordeaux (FR) dal 25 al 28 marzo e a cui ha partecipato il prof. Meola, invitato a tenere una conferenza sulle distrofie miotoniche, sono stati presentati i risultati relativi a 15 anni del Registro Cardiaco francese che riunisce 1100 pazienti DM1. Da questo studio, […]
Un nuovo lavoro sull’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche
Fra i progetti sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche e che si svolgono presso il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, vi abbiamo già parlato di quello che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto aveva già portato alla pubblicazione di un […]
RIFINANZIATO FONDO PER L’ABBATTIMENTO DELLE BARRIERE ARCHITETTONICHE
Dopo quindici anni di finanziamento zero, è stato ora rifinanziato il fondo per l’abbattimento delle barriere architettonico, previsto dalla legge 13 del 9 gennaio 1989, contenente“Disposizioni per favorire il superamento e l’eliminazione delle barriere architettoniche negli edifici privati”. Tale rifinanziamento, voluto dal Governo, è stato inserito nel Fondo Investimenti della Legge di Bilancio 2017. Come sancito nella Conferenza Unificata […]
Un lavoro sui pazienti pediatrici affetti da DM1
La Distrofia Miotonica di tipo 1 ha fenotipi molto variabili, che spaziano dal neonato all’adulto. Nonostante questa patologia sia stata ben descritta nell’adulto, i dati riguardanti i bambini sono molto scarsi allontanando dalla piena comprensione della patologia. A questo scopo, è stato recentemente pubblicato un lavoro basato sul registro francese delle distrofie miotoniche in cui […]
SCREENING DELLA TIROIDE NELLA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1
Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire la muscolatura con miotonia e debolezza muscolare, possono portare anche ad alterazioni endocrine, quali insulino resistenza, diabete e malattie a carico della tiroide. La tiroide è una ghiandola situata nella regione anteriore del collo alla base della gola che svolge ruoli estremamente importanti, influenzando […]
Approvata la commercializzazione della Mexiletina
L’EMA, Agenzia Europea del Farmaco, ha approvato la commercializzazione della mexiletina con il nome di NaMuscla per i pazienti affetti da miotonia non distrofica (miotonia congenita di Thomsen o di Becker da canalopatia del cloro; paramiotonia congenita; miotonia aggravata dal potassio da canalopatia del sodio). La tappa successiva sarà l’autorizzazione del nuovo farmaco da parte […]
Approvazione da parte dell’EMA della mexiletina per le miotonie non distrofiche
L’EMA, Agenzia Europea del Farmaco, ha approvato la commercializzazione della mexiletina con il nome di NaMuscla per i pazienti affetti da miotonia non distrofica (miotonia congenita di Thomsen o di Becker da canalopatia del cloro; paramiotonia congenita; miotonia aggravata dal potassio da canalopatia del sodio). La tappa successiva sarà l’autorizzazione del nuovo farmaco da parte […]
