Presidi regionali per la malattie rare
In quasi tutte le Regioni italiane sono presenti presidi e riferimenti per le malattie rare. Per conoscere quanto è presente nella propria regione guardate il link https://www.malattierare.gov.it/centri_cura/ricerca Nel sito relativo a ogni regione è anche possibile verificare se sono presenti strutture/ambulatori/centri in cui vi è l’esenzione per le distrofie miotoniche (codice RFG090) e per le paralisi […]
Parcheggi per disabili
Chi parcheggia la propria macchina nel posto assegnato al singolo utente disabile commette un reato penale. Questo è quanto ha stabilito recentemente la Corte di Cassazione. La sentenza nasce dopo il ricorso di un imputato ritenuto colpevole di aver parcheggiato la propria macchina in uno spazio riservato a una disabile affetta da gravi patologie. La sentenza sottolinea che nel caso […]
Cosa sono le malattie rare?
Sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità. Attualmente il loro numero è stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 6.000. Naturalmente questa stima dipende anche dall’accuratezza della definizione di malattia. Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia come nel caso della forma congenita, infantile […]
La nuova App Sala Blu per i servizi ai viaggiatori con disabilità
Le persone con disabilità e a ridotta mobilità che intendono viaggiare in treno possono usufruire dei servizi di assistenza dedicati: quelli delle Sale Blu di Trenitalia, che sono presenti in 14 principali stazioni del circuito Rete Ferroviaria Italiana (Gruppo FS Italiane). Da qualche giorno gli utenti possono inoltre contare su uno strumenti in più: è stata infatti presentata nei giorni scorsi la nuova […]
La debolezza muscolare nelle forme infantili e giovanili della DM1
Questi i sintomi più comuni: • Sviluppo motorio normale o leggermente ritardato. • Problemi muscolari del viso e del collo, ma in genere non associati all’aspetto del viso che caratterizza la forma congenita. • Piede cadente (debolezza dei muscoli dorso flessori del piede) con andatura “steffante” con trascinamento della punta del piede; conseguenti difficoltà nell’equilibrio […]
Un nuovo lavoro verso la terapia mutazione-specifica nelle canalopatie
Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del DNA porta alla formazione di un canale ionico alterato che porta all’alterazione del funzionamento della cellula muscolare che si esprime con paralisi periodiche (eccitabilità elettrica diminuita) o fenomeni miotonici (eccitabilità elettrica aumentata). […]
Giornata Mondiale Malattie Rare
Il 28 febbraio 2019 verrà celebrata in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare. Come ogni anno le persone affette da una malattia rara e le loro famiglie, le associazioni dei pazienti, i politici, i prestatori di cure, i medici, i ricercatori e i rappresentanti dell’industria, si riuniranno per sensibilizzare l’opinione pubblica. Ci sono oltre 6000 malattie rare, […]
Le alterazioni cardiovascolari nella DM2
In molte malattie neuromuscolari, come nelle Distrofie Miotoniche, le alterazioni cardiache sono la principale causa di morte nei pazienti che ne sono affetti. E’ infatti ormai universalmente accettato che nella Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1), la morte cardiaca improvvisa è la principale causa di morte. Ma cosa si sa sulla Distrofia Miotonica di tipo […]
Vacanze invernali per tutti
Sono diverse le associazioni che propongono attività sulla neve per persone disabili: si va dai corsi di sci, a quelli di snowboard o alle escursioni, arrampicate e ciaspolate. In Trentino la scuola Scie di Passione organizza a Folgaria dei corsi di monosci e dualsci, adatti ad ogni tipo di limitazione fisica e disabilità. È possibile anche praticare lo snowboard e […]
La disfagia
Cos’è la disfagia? La disfagia è un sintomo che interessa non solo la distrofia miotonica di tipo 1 ma anche molte altre malattie quali la sclerosi multipla, le paralisi cerebrali, il morbo di Parkinson, l’ictus. La disfagia può portare a carenze nutrizionali. L’Associazione dietetica americana ha pubblicato un opuscolo con suggerimenti e pratiche alimentari per […]
