Consigli utili per una casa adatta alle nostre esigenze
Quando una persona ha difficoltà nel movimento (uso del deambulatore, carrozzina), è importante che la casa possa essere organizzata in modo da costituire un aiuto e non un impedimento nella fruizione dei diversi locali. Ricordiamoci che ciò che va bene per un “non abile” va bene anche per chi lo è, mentre non necessariamente lo […]
Le modificazioni genetiche nella DM2
La Distrofia Miotonica di tipo 2 di norma si manifesta nell’adulto dopo la quarta decade di vita ed i sintomi comprendono miotonia, debolezza e dolore muscolare, rigidità dei muscoli delle gambe e cataratta. La DM2 è causata da un’espansione del numero di ripetizioni della tetrapletta CCTG a livello del gene CNBP, posizionato sul cromosoma 3. […]
Un progetto sui disturbi all’apparato gastrointestinale a San Donato Milanese
Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema gastrointestinale, dalla faringe allo sfintere anale. Diversi studi hanno dimostrato che le alterazioni del tratto digerente possono essere uno dei primi sintomi della patologia, tanto che fino al 28% dei pazienti ha […]
Malattia rara, domanda di invalidità e Legge 104
Le malattie miotoniche sono patologie rare esenti (DM1 e DM2 codice RFG090; Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche codice RFG100). Chi soffre di queste malattie può chiedere le agevolazioni per invalidità e Legge 104? Essere affetti da una malattia rara non comporta automaticamente il riconoscimento dell’handicap o dell’invalidità. L’invalidità, difatti, indica la riduzione della capacità lavorativa, […]
Distrofia miotonica congenita (CDM)
La distrofia miotonica congenita è la forma neonatale della distrofia miotonica di tipo 1, con sintomi presenti anche nella fase prenatale. La malattia viene trasmessa prevalentemente dalla madre che ne è portatrice spesso senza esserne a conoscenza e la trasmette al bambino in una forma molto più grave. Nella forma congenita vi è un numero di ripetizioni […]
Debolezza muscolare e mialgia nella DM2
Una delle caratteristiche principali di chi soffre di Distrofia Miotonica di tipo 2 è la presenza di debolezza muscolare e di mialgia (dolore a carico di uno o più gruppi muscolari). La debolezza, che è associata a un processo distrofico, è bilaterale e progredisce lentamente. Le mialgie si manifestano spesso nelle fasi iniziali della malattia. […]
Un progetto per individuare la corretta terapia nelle canalopatie
Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del DNA porta alla formazione di un canale ionico alterato che porta all’alterazione del funzionamento della cellula muscolare che si esprime con paralisi periodiche (eccitabilità elettrica diminuita) o fenomeni miotonici (eccitabilità elettrica aumentata). […]
Un progetto internazionale per la presa in carico del malato miotonico
La gestione del malato è da sempre uno degli obiettivi principali della Fondazione Malattie Miotoniche. E’ per questo motivo che negli anni, tramite l’organizzazione dei punti di ascolto e delle giornate rivolte ai medici specialisti, la fondazione ha cercato di dare voce ai malati muscolari e, allo stesso modo, di aiutare i medici a gestire […]
La miotonia nelle malattie miotoniche
La miotonia, il sintomo principale delle malattie miotoniche, è un fenomeno in cui la contrazione muscolare persiste anche dopo la cessazione dello stimolo volontario, portando quindi ad un rilassamento ritardato dei muscoli dopo la contrazione. La miotonia può interessare diversi muscoli, tra cui quelli degli arti che portano a difficoltà nelle azioni quotidiane e nella […]
Carta per la vita
Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle malattie rare. In occasione di questo evento, sabato 17 febbraio alle ore 9.30 presso l’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato sarà presentata la “Carta per la vita DM1 e DM2” da parte del prof. Giovanni Meola. La Fondazione ha realizzato questa “Carta”, destinata a malati affetti […]
