Studio multicentrico sulla insufficienza respiratoria cronica
I problemi respiratori sono uno dei sintomi presenti nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica (DM1 e DM2). Nello specifico, nei pazienti DM1 problemi legati all’apparato respiratorio rappresentano la causa di circa il 70% dei decessi e sono la principale causa di morte nei neonati affetti dalla forma congenita della patologia. Ad oggi, purtroppo, solo una […]
Banchetto natalizio a sostegno della Fondazione Malattie Miotoniche
Domenica 10 dicembre presso il sagrato della chiesa di Santa Francesca Romana in Viale Regina Giovanna saranno presenti i volontari della Fondazione Malattie Miotoniche con un banchetto a sostegno dei progetti di ricerca. Vi aspettiamo numerosi!!
Calendario a sostegno della Fondazione Malattie Miotoniche
Grazie alla Sig.ra Rosida Giavardi è stato realizzato un bellissimo calendario che sarà in vendita nelle scuole e il cui ricavato andrà a sostegno delle iniziative per la ricerca contro le malattie miotoniche. Grazie a nome della Fondazione Malattie Miotoniche per la bellissima iniziativa! Calendario FMM
Mostra di pittura dell’ artista Marilù S. Manzini
![](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2017/11/Locandina9-1-720x1024.jpg)
Sabato 16 dicembre, nella prestigiosa cornice dell’Oratorio della Passione in Piazza Sant’Ambrogio 15 a Milano, si è tenuta la Mostra di pittura dell’artista Marilù S. Manzini. Scopo della Mostra è stata la raccolta fondi con sottoscrizione a premi a favore della Fondazione Malattie Miotoniche. Quanto raccolto contribuirà a sostenere il lavoro dei ricercatori impegnati nei progetti di […]
La RAN-TRANSLATION: un nuovo meccanismo nella DM2
Il meccanismo patogenetico alla base delle distrofie miotoniche è ancora oggetto di studio da parte della comunità scientifica internazionale. Da una parte, infatti, mentre è accertato un coinvolgimento da parte dell’RNA mutato che porta al sequestro di alcune proteine regolatrici dello splicing in quello che è noto come “RNA gain of function model”, dall’altra ulteriori […]
Intervista al Prof. Giovanni Meola al TG1 Medicina
Il Prof. Giovanni Meola intervistato al TG1 Medicina il 26 novembre ci aggiorna su alcuni aspetti della malattia e sui passi in avanti della ricerca
Cena natalizia di finanziamento FMM
Anche quest’anno noi della Fondazione Malattie Miotoniche abbiamo voluto organizzare una cena natalizia allo scopo di scambiarci gli auguri, condividere le gioie ed i successi di quest’ anno e fare il punto della situazione. Tanti sono ancora i passi e gli sforzi da compiere nel 2018 in favore della ricerca scientifica e a sostegno di […]
Iniziativa Raccolta Fondi “BAGNA CAODA”
![](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2014/11/Bagna-Caoda-864x1024.png)
Domenica 19 novembre si potrà gustare una piemontesissima “BAGNA CAODA” presso l’”Associazione Campo Olimpia” in Via Soderini 41 a Milano. Chi desiderasse partecipare deve PRENOTARSI ENTRO IL GIORNO 10/11telefonando a Franco 3488592761 o Ellis 3356259712. Ringraziamo fin d’ora Franco e Ellis, promotori dell’iniziativa, l’Associazione Campo Olimpia che la ospiterà e gli amici di Ferrere che contribuiscono donando una […]
Sintomi a livello gastrointestinali nelle distrofie miotoniche
Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che sono caratterizzate anche da sintomi a livello del tratto gastrointestinale. Il coinvolgimento si può manifestare nella bocca (minor forza nella masticazione e con fenomeno miotonico linguale), nella faringe (debolezza muscolare, miotonia e disfagia orofaringea), nell’esofago (rallentato transito esofageo e deboli contrazioni), nello stomaco (alterato svuotamento gastrico e nausea), […]
SPINRAZA (NUSINERSEN): il primo farmaco approvato per la cura dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli (motoneuroni) necessari per attività come respirazione, deglutizione e movimenti di braccia e gambe. Nella sua forma più comune, la SMA è una malattia autosomica recessiva, ossia si può […]