17° CONGRESSO NAZIONALE AIM
Dal 31 maggio al 3 giugno, nell’ex museo Diocesano di Siracusa, si terrà il 17° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al convegno con 4 interventi. Le Dott.sse Fossati, Cardani e Bosé presenteranno tre poster rispettivamente su “Il fenotipo atipico di un ragazzo affetto da DM1 dovuto ad interruzioni […]
AAN 2017: novità per l’atrofia muscolare-spinale – SMA1
Sono stati presentati da parte dei ricercatori del prof. Mendell dell’Università dell’Ohio (USA) i risultati della terapia genica in fase 1 per la atrofia muscolare-spinale (SMA 1 detta anche di Werdnig Hoffman), nota oltre che per la mortalità precoce (anche entro il 1° anno di vita), per la impossibilità per il bambino affetto a mantenere […]
Report dall’American Academy of Neurology, 2017
Dal 22 al 28 aprile si è tenuto a Boston (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di Neurologia (AAN- American Academy of Neurology) che riunisce neurologi provenienti da tutto il mondo. Tra le comunicazioni orali ed i poster presentati durante il Convegno, il prof. Meola, che vi ha partecipato, ha scelto le ricerche più significative riguardanti le […]
Lo stato dell’arte sulle alterazioni del sistema nervoso centrale nelle DM
Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi nello studio dei meccanismi molecolari alla base dei diversi aspetti di queste patologie. In questa review la Dott.ssa Genevieve Gourdon, genetista francese […]
AAN 2017 – American Academy of Neurology
AAN 2017 – AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY Dal 22 al 28 aprile si terrà a Boston (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di neurologia (AAN- American Academy of Neurology) che vedrà la partecipazione di 15/20.000 neurologi provenienti da tutto il mondo. Il prof. Meola vi parteciperà portando una comunicazione orale relativa ad un progetto di ricerca riguardante lo “Studio […]
Raccolta Fondi – Darfo 8/04/2017
EVENTI Sabato 8 aprile, presso il Centro Commerciale Adamello di Darfo B.T. (BS), è stata organizzata dalla Sig.ra Nella Gregorini, dal marito Pietro Tarzia e dalle figlie Sabrina e Laura una giornata di raccolta fondi e di sensibilizzazione sulle malattie miotoniche. Il CMN ha partecipato a questa raccolta fondi con l’iniziativa “Rompiamo l’indifferenza…nocciole per la ricerca”. Sono […]
5×1000: la nostra forza è essere uniti!
Quello del 5×1000 è un bell’esempio di come insieme, uniti, possiamo ottenere grandi risultati! A ciascuno di noi, a ogni singolo cittadino, potrebbe anche sembrare un piccolo contributo, perché il 5 per mille dell’irpef è una piccola parte della nostra tassazione, a livello nazionale si tratta mediamente di 30 euro per contribuente, ma nel momento […]
I nuovi Livelli Essenziali di Assistenza – LEA
E’ stato pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 65 del 18 marzo 2017 il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) del 12 gennaio 2017 con i nuovi Livelli essenziali di assistenza – LEA. Il nuovo Decreto sostituisce integralmente, a distanza di 16 anni, il DPCM 29/11/2001, con cui erano stati definiti per la prima […]
UNA CARTA PER LA VITA
Le distrofie miotoniche sono malattie neuromuscolari genetiche rare e degenerative: sono caratterizzate dalla miotonia (difficoltà nel rilasciare un muscolo dopo la sua contrazione), dalla distrofia (debolezza muscolare che può coinvolgere tutti i muscoli del corpo) e colpiscono oltre i muscoli molti altri organi, tra i quali anche il cervello. In Italia sono circa 10.000 le […]
ESENZIONE DI MALATTIA RARA PER LE DISTROFIE MIOTONICHE
Le Malattie Miotoniche rientrano nelle malattie rare che possono ottenere esenzione con i codici RFG090 (distrofie miotoniche) e RFG100 (paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche). Per approfondire le informazioni sul Percorso per ottenere l’esenzione di Malattia Rara, su che cosa è il Piano Terapeutico, il Progetto Riabilitativo e i PDTA (Percorsi Diagnostici, terapeutici e Assistenziali). PERCORSO […]
