La Distrofia Miotonica: una panoramica sulla Malattia Muscolare Autosomica Dominante Rara
La Distrofia Miotonica, conosciuta anche come distrofia miotonica di Steinert o DM1, è una malattia muscolare autosomica dominante rara. Colpisce sia i muscoli volontari e vi può essere un interessamento anche di quelli involontari.
Terapia Genica per la distrofia miotonica
Congresso scientifico EuroDyma sulla terapia genica distrofia miotonica. Coinvolte le principali case farmaceutiche. Presente il Prof. Meola.
Infezione Covid 19: impatto della vaccinazione in pazienti DM1
Pubblicati i risultati dello studio condotto dal gruppo di ricerca del Dr Stojan Peric dell’Università di Belgrado, in collaborazione con il prof. Meola. riguardante l’impatto dell’infezione da Covid-19 e della vaccinazione in pazienti affetti da DM1
Un torneo di padel per la ricerca sulla malattie miotoniche
Nella giornata di domenica 25 Giugno 2023, si è svolto a Bairo (Torino), un torneo di padel per sensibilizzare le persone sulle patologie genetiche rare come le malattie miotoniche, e raccogliere fondi per la ricerca scientifica. Numerosi sono stati gli appassionati che sono scesi in campo per disputare partite interminabili all’insegna del divertimento ed entusiasmo. E’ […]
Congresso AIM: presentati da FMM i dati di ricerche scientifiche su canalopatie muscolari e miopatie
Al Congresso AIM tenutosi a Padova nello scorso weekend, la FMM ha presentato sottoforma di poster i risultati dei progetti di ricerca in corso, uno presso IRCCS Eugenio Medea, l’altro presso il Centro Dino Ferrari.
Questionario ENSA rivolto a pazienti DM
Concluso il sondaggio ENSA, promosso a livello mondiale dalla casa farmaceutica Lupin-Svizzera, per i pazienti DM1, DM2 ed i loro familiari.
L’Italia ha risposto molto bene all’iniziativa. Si attende al pubblicazione ufficiale dei risultati definitivi.
AOC 1001 Marina Trial, nuovi e positivi risultati
Trial Clinico Marina AOC 1001: presentati risultati positivi e incoraggianti durante il Congresso Mondiale di Neurologia tenutosi a Boston tra il 22 e il 27 aprile. Si evidenzia il ruolo positivo del farmaco AOC 1001 nella DM1.
Stojan Peric: neurologo e ricercatore, collabora con FMM nell’ambito della ricerca su DM2
Tra le diverse collaborazioni scientifiche attive con università straniere, la FMM vanta la sinergia con Stojan Peric, neurologo e ricercatore che si è formato In Italia sotto la guida del prof. Giovanni Meola, specializzandosi sulla DM2.
La Fibromialgia va distinta dalla Distrofia Miotonica di tipo 2
La fibromialgia può essere confusa con con la DM2 Di 100 casi di fibromialgia, il 10% trattasi di DM2. Occorrono test diagnostici mirati.
Score clinico per la diagnosi precoce di DM2
Uno studio in collaborazione con il dr. Stojan Peric ha definito lo score clinico che permette di effettuare una diagnosi precoce della DM2, molto utile per i pazienti sotto diversi aspetti.
