Risonanza Magnetica Cardiaca in pazienti con DM1 e DM2
Risonanza magnetica cardiaca, biomarcatore delle patologie DM1 e DM2 con lievi sintomi. Lo studio è rivolto ad un’ampia coorte di pazienti.
La Fondazione Malattie Miotoniche e la Giornata Internazionale Malattie Rare
Il 28 febbraio è la Giornata internazionale delle Malattie Rare. Tutte le malattie di cui si occupa la Fondazione Malattie Miotoniche sono rare. Il Prof. Meola spiega le novità sui trial in corso e quali farmaci sono in corso di sperimentazione.
Distrofia Miotonica di tipo 1 forma Congenita (CDM) e Infantile: dalla diagnosi alla riabilitazione. Focus sulle problematiche neurocognitive e comportamentali
L’obiettivo: raccogliere dati strutturati in ambito neuropsicologico, clinico neuroradiologico e neuro riabilitativo di bambini/giovani affetti da questa patologia. Identificare possibili variazioni nel corso del tempo sarà dato indispensabile per valutare, in futuro, la possibile efficacia di terapie sperimentali.
Distrofia Miotonica Congenita e Infantile
Distrofia Miotonica Congenita e Infantile, quali sono i sintomi, quando si manifesta e le aspettative di vita per i bambini affetti.
Trial Marina: risultati positivi solo dopo 6 mesi dalla prima somministrazione del farmaco
Trial clinico Marina, importanti novità: il farmaco AOC-1001 sta ottenendo risultati promettenti sia a livello biochimico e sia a livello clinico. Si attende ulteriore aggiornamento a marzo 2023.
Mutazioni Genetiche nelle Canalopatie:
continua il progetto finanziato da FMM
Progetto di ricerca, nell’ambito delle canalopatie muscolari, coinvolta la prof.ssa Ilaria Rivolta dell’Università Milano-Bicocca, rifinanziato dalla FMM, ha l’obiettivo di identificare le varianti delle mutazioni per mettere a punto terapie mirate al difetto funzionale
Trial Clinici Distrofia Miotonica.
2023: al via le sperimentazioni cliniche su pazienti
Accurata illustrazione dei trial clinici sulla distrofia miotonica da parte del prof. Meola. Case farmaceutiche importanti impegnate nelle sperimentazioni. La piperline aggiornata a settembre 2022 prevede fasi cliniche nel 2023 per molti progetti.
Disturbi gastrointestinali nella distrofia miotonica
Disturbi Gastrointestinali nella Distrofia Miotonica, è il tema affrontato dal prof. Luca Pastorelli nel punto d’ascolto del 15 dicembre scorso. Disponibili le slide presentate all’evento.
Ricerca su Canalopatie Muscolari:
interessante aggiornamento sul progetto
Aggiornamento nell’ambito della ricerca clinica sulle canalopatie muscolari. I dati dello studio svolto nel 2022 hanno consentito di dare certezza genetica e diagnostica della malattia. Scoperte altre due mutazioni del gene che causano la miotonia. Passi avanti anche nella ricerca di base.
Debolezza Muscolare e Dolore nella Distrofia Miotonica
Debolezza muscolare e dolore nella distrofia miotonica. i temi caldi dell’intervento del prof. Meola nel punto d’ascolto. Una sintesi descrittiva dove puoi scaricare la presentazione dell’intervento.
