Ricerca su Canalopatie Muscolari:
interessante aggiornamento sul progetto
![Ricerca su Canalopatie Muscolari-aggiornamenti-FMM](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2023/01/Ricerca-su-Canalopatie-Muscolari-aggiornamenti-FMM-1024x1024.jpg)
Aggiornamento nell’ambito della ricerca clinica sulle canalopatie muscolari. I dati dello studio svolto nel 2022 hanno consentito di dare certezza genetica e diagnostica della malattia. Scoperte altre due mutazioni del gene che causano la miotonia. Passi avanti anche nella ricerca di base.
Debolezza Muscolare e Dolore nella Distrofia Miotonica
![PROF. GIOVANNI MEOLA-PUNTOD'ASCOLTO-DEBOLEZZA MUSCOLARE E DOLORE NELLA DM - FMM](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2023/01/PROF.-GIOVANNI-MEOLA-PUNTODASCOLTO-DEBOLEZZA-MUSCOLARE-E-DOLORE-NELLA-DM-FMM-1-1024x1024.jpg)
Debolezza muscolare e dolore nella distrofia miotonica. i temi caldi dell’intervento del prof. Meola nel punto d’ascolto. Una sintesi descrittiva dove puoi scaricare la presentazione dell’intervento.
Malattie autoimmuni nei pazienti con DM2
![Malattie Autoimmuni in DM2_FMM](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2022/11/Malattie-Autoimmuni-in-DM2_FMM-1024x1024.jpg)
Presenza di malattie autoimmuni nei pazienti con DM2 Nell’ambito della collaborazione tra l’Università di Belgrado (Stojan Peric e collaboratori) e la Fondazione Malattie Miotoniche (Prof. Meola), è stato recentemente pubblicato uno studio clinico, condotto sui pazienti DM2 del registro Serbo e Sloveno; è da ricordare l’altissima prevalenza di questa patologia in questi paesi, paragonabile a […]
Compromissione cognitiva nella DM2:
nuovo studio con l’Università di Belgrado
![Compromissione Cognitiva dm2 - blog FMM](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2022/11/Compromissione-Cognitiva-dm2-blog-FMM-1024x1024.jpg)
Pubblicato un nuovo studio internazionale sul cognitivo, svolto in collaborazione con l’Università di Belgrado. Si indagano le funzioni lobo frontali ed esecutive in pazienti DM2.
Convegno Euro-Dyma: breve resoconto
![Convegno Euro-Dyma 2022 - FMM](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2022/11/Convegno-Euro-Dyma-2022-FMM-1024x1024.jpg)
Convegno Euro-Dyma: 2gg di lavori con le associazioni di pazienti di alcune nazioni europee. Breve resoconto del prof. Meola. Soddisfatti dell’incontro i partecipanti. Il prossimo appuntamento è per il 2023 in Grecia.
Meeting Internazionale Euro-Dyma 2022
![Meeting internazionale eurodyma - distrofia miotonica- FMM](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2022/10/Meeting-internazionale-eurodyma-distrofia-miotonica-FMM-1024x1024.jpg)
Meeting Internazionale Euro-Dyma 2022. Quest’anno Milano è la città di accoglienza dell’evento. Sarà compito di FMM organizzare l’evento con circa 20 membri provenienti da diversi paesi europei.
Congresso World Muscle Society 2022:
novità sulla ricerca nell’ambito delle Malattie Miotoniche
![Malattie Miotoniche Ricerca Congresso WMS - FMM](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2022/10/Malattie-Miotoniche-Ricerca-Congresso-WMS-FMM-1024x1024.jpg)
Concluso il 27° Congresso Mondiale della WMS. Tante novità nella ricerca sulle malattie miotoniche. I temi affrontati sono stati: Paralisi Periodiche, Trial Marina per la DM1, Ricerca di base e Registri per DM1 e DM2
Precisazioni sul Trial Clinico Marina, in corso in USA su adulti DM1. Quali i tempi per l’Europa?
![Trial clinico fase 2 DM1 USA- FMM-sito](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2022/10/Trial-clinico-fase-2-DM1-USA-FMM-sito-1024x1024.jpg)
In corso negli Stati Uniti l’estensione della fase 2 del trial Clinico AOC 1001-CS1 su DM1, finanziato dalla casa farmaceutica Avidity Biosciences. Terminata questa fase potranno essere arruolati pazienti europei.
Canalopatie Muscolari:
FMM finanzia un progetto di ricerca
![CANALOPATIE-MUSCOLARI-CANALE-SODIO-FMM](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2022/09/CANALOPATIE-MUSCOLARI-CANALE-SODIO-FMM-1024x1024.jpg)
Il canale del sodio Nav1.4 è il maggiore attore nel processo di eccitabilità della fibra muscolare, sia in termini di rigidità muscolare (NMD) e sia in termini di debolezza muscolare (Paralisi Periodiche). Nell’ambito dello spettro clinico delle canalopatie del sodio la qualità di vita del pazienti è molto compromessa.
Approvvigionamento della Mexiletina
![Approvvigionamento-mexiletina-FMM](https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2022/09/Approvvigionamento-mexiletina-FMM-1.jpg)
Precisazioni sull’approvvigionamento della Mexiletina per i pazienti affetti da Miotonie Non Distrofiche (NDM) e Distrofie Miotoniche (DM1 e DM2) con codice di esenzione per malattie rare RFG090