Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari: presentate molte ricerche su DM e NDM
Le malattie neuromuscolari è il tema della 17° edizione del Congresso sulle MM tenuto a Bruxelles. Sono state presentate molte ricerche in corso nel mondo, di base e cliniche, riguardanti Distrofie Miotoniche e le Miotonie Non Distrofiche
Euro-DyMA e le novità sui Trial DM1 E DM2
Euro-DyMA nella giornata del farmaco ha annunciato che sono in corso importanti trial DM1 E DM2 presso case farmaceutiche internazionali.
Uno è già in fase clinica con risultati incoraggianti. A fine anno i primi risultati
13°edizione Consorzio Internazionale delle Distrofie Miotoniche
Lo scorso Giugno si è tenuta la 13° edizione del Consorzio Internazionale delle Distrofie Miotoniche: l’evento internazionale più importante su questo argomento, che vede riuniti ricercatori, clinici, pazienti e famigliari con lo scopo comune di sconfiggere le distrofie miotoniche. Novità sulla ricerca e le terapie
Sindrome di Andersen – Tawil (ATS)
Un recente studio multicentrico, a cui ha partecipato il prof. Giovanni Meola di FMM, si è occupato della Sindrome di Andersen-Tawil (ATS), evidenziando una eterogeneità di sintomi sia nello spettro che nella severità della ATS.
Ricerca di base: ruolo della proteina TDP-43
Novità nella ricerca di base: la proteina TDP-43, marcatore della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e della Demenza Fronto-temporale (FTDL), potrebbe in futuro essere implicata anche nella DM1.
Convengo dal titolo “Lombardia insieme, riprendiamo il percorso”
Lunedì 9 maggio dalle ore 13.30 alle 16 presso l’Auditorium G. Testori del Palazzo Lombardia, si è svolto il Convengo dal titolo “Lombardia insieme, riprendiamo il percorso”, a cui ha partecipato il prof. Meola come rappresentante della FMM. Il Convegno, organizzato dalla Fondazione The Bridge e dall’Università di Pavia, in concerto con l’Assessorato alla Sanità […]
13th International Myotonic Dystrophy Consortium
L’International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC13) si terrà ad Osaka in Giappone, in forma ridotta a causa della pandemia da Covid-19 e si potrà partecipare sia in presenza che in remoto. Questo importante meeting si tiene ogni 2 anni e rappresenta l’appuntamento scientifico internazionale più importante riguardante le Distrofie Miotoniche. L’edizione del 2007 si era tenuta […]
Esercizio fisico e distrofie miotoniche
Studi internazionali dimostrano chiaramente che, in pazienti affetti da distrofia miotonica, l’esercizio fisico può portare ad un modesto ma significativo beneficio fisiologico. L’esercizio fisico è sicuro e porta benefici a livello di forza e funzione muscolare. L’esercizio fisico crea una risposta che cambia il metabolismo e l’energia utilizzata dalle fibre muscolari che hanno un impatto […]
Canalopatie del sodio e compromissione del muscolo scheletrico e del cervello
I canali del sodio voltaggio dipendenti possono dare numerose manifestazioni cliniche neurologiche. In particolare le canalopatie muscolari del sodio in cui è presente una funzione cellulare esagerata (guadagno di funzione) possono comportare uno spettro di malattie quali le Paralisi Periodiche Iper, normo e Ipokaliemiche e la Paramiotonia Congenita. Nel caso in cui invece vi sia […]
Il dolore nella Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2): dove è localizzato e come va trattato?
Nella DM2 il dolore è il sintomo più debilitante con una percentuale di frequenza compresa tra il 65% el’80%secondo le diverse casistiche ed è il motivo principale dell’accesso all’ambulatorio di neurologia. Questo disturbo compare frequentemente all’inizio della malattia, intorno ai 40-50 anni e diminuisce di intensità con l’età, probabilmente per la diminuzione delle masse muscolari(atrofia). […]
