Cos’è la Biobanca
La Biobanca è una unità di servizio senza scopo di lucro, finalizzata alla raccolta, alla processazione, alla conservazione e all distribuzione di campioni biologici umani e di dati ad essi collegati, per ricerca e diagnosi. È ufficialmente riconosciuta dalle autorità sanitarie competenti, applica un sistema qualità e garantisce i diritti dei soggetti coinvolti.
I campioni biologici sono sostanze provenienti da organismi viventi, utilizzate per la ricerca scientifica e diagnosi mediche. Questi possono includere tessuti, fluidi corporei o cellule.
Tutti i campioni biologici raccolti vengono adeguatamente registrati e conservati nelle diverse BioBanche che fanno parte della rete Italiana BBMRI (Biobanking and Bio-Molecular Resources research Infrastructure of Italy), Nodo Nazionale della Infrastruttura di Ricerca Europea delle Biobanche e delle Risorse BioMolecolari (BBMRI-ERIC).
A cosa servono le biobanche?
Le biobanche italiane sono risorse preziose per studi e diagnosi su malattie oncologiche, genetiche, multispecialistiche, nonché per lo sviluppo di farmaci. Sono organizzate in reti regionali e reti tematiche nazionali ed internazionali. Anche le biobanche di popolazione operano nell’ambito di una rete tematica che partecipa a BBMRI-LPC. Un caso a parte è rappresentato dai tessuti d’archivio, che possono essere utilizzati per ricerca a particolari condizioni. La rete nazionale dei tessuti d’archivio fa parte del network europeo Impactsnetwork.
La disponibilità di campioni biologici diversi ben conservati in queste biobanche agevola la collaborazione tra ricercatori e avanza la comprensione delle condizioni mediche, facilitando così progressi significativi nel campo della medicina personalizzata e della ricerca biomedica.
Come avviene la raccolta di campioni biologici dei pazienti affetti da Malattie Neuromuscolari Miotoniche
Durante le visite nell’ambulatorio di malattie rare tenuto dal prof. Giovanni Meola, presso la Casa di Cura Igea, sede di Via Dezza a Milano, ai pazienti viene chiesto di donare i propri campioni biologici, in tal caso il sangue, per scopi di ricerca, attraverso la sottoscrizione di un consenso informato.
Il sangue, campione biologico, viene inviato al Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano. dove
Come vengono archiviati i campioni biologici prelevati
I biologi del Laboratorio di Biochimica e Genetica del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, lo suddividono in plasma, siero, cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC), DNA.
Tali campioni biologici così suddivisi vengono adeguatamente registrati e conservati nella “Biobanca di muscolo scheletrico, nervo periferico, DNA e colture cellulari” che fa parte integrante della UOD Malattie Neuromuscolari e Rare ed è stata istituita con lo scopo di raccogliere e conservare campioni biologici, rendendoli disponibili sia per eventuali scopi di ricerca sia per scopi diagnostici quando nuove acquisizioni scientifiche permettono un inquadramento nosografico che all’epoca dello stoccaggio non era stato possibile.
Dal 1999 questa biobanca è in parte finanziata dalla Fondazione Telethon (Dal 2013 Progetto GTB12001 della durata di 5 anni – Telethon Network of Genetic Biobanks (https://www.biobanknetwork.org/)).
Dal 2002 è diventata partner del progetto Eurobiobank (https://www.eurobiobank.org/), finanziato dalla Comunità Europea, coordinato prima da Eurordis (Organizzazione Europea per le Malattie Rare) e attualmente da Telethon.
Dal 2002 al luglio 2005 la Biobanca è dotata di un sistema qualità con Certificazione ISO 9001 rilasciato da parte della società Det Norske Veritas.
Dal luglio 2005 il sistema qualità della Biobanca è certificato dalla società BVQI.
Da Luglio 2013 è entrata a far parte dell’Infrastruttura di ricerca europea Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI).
Chi gestisce la Biobanca della Malattie Neuromuscolari?
La Biobanca è gestita in collaborazione con la UO di Neurologia, con il Prof. G.P.Comi del Laboratorio di Biochimica e Genetica del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
La Biobanca custodisce un considerevole numero di campioni biologici di pazienti affetti da diverse malattie rare neuromuscolari, che sono analizzati con finalità sia diagnostiche che di ricerca. Attualmente nella Biobanca sono conservati oltre 10.000 biopsie di muscolo scheletrico, circa 4232 inclusioni in resina per Microscopia Elettronica e 438 campioni di nervo periferico per studi morfologici. Sono inoltre disponibili campioni di DNA e colture cellulari.
Nella Biobanca sono presenti anche campioni biologici provenienti da pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1 o Malattia di Steinert (DM1), da Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2), da Miotonie Non Distrofiche (NDM) e da Paralisi Periodiche-Canalopatie Muscolari (PP).
