Un ruolo fondamentale nello sviluppo di nuovi farmaci per le malattie rare, quali le malattie miotoniche, è svolto dai marcatori biologici, i “biomarcatori”. Questi sono indicatori di processi fisiologici, patologici o di risposte biologiche all’intervento terapeutico.
Ad oggi, nessun trial clinico può iniziare senza l’identificazione di validi biomarcatori che possano dimostrare l’efficacia di un farmaco sul paziente.
A conferma di ciò, l’Istituto Nazionale di Sanità Americano (NIH, National Institutes of Health) ha reso noto che ad aprile 2018 verrà indetto un concorso per un finanziamento rivolto all’identificazione e alla validazione di potenziali biomarcatori nelle malattie neurologiche (per ogni informazione si può accedere al seguente link https://grants.nih.gov/grants/guide/notice-files/NOT-NS-18-015.html).
Anche la Fondazione Malattie Miotoniche, negli ultimi anni, ha sostenuto e finanziato molti studi volti all’identificazione di nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per potenziali interventi terapeutici nelle malattie miotoniche.
Fra questi progetti, di recente sviluppo è quello svolto nel Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato sul ruolo della troponina T cardiaca (cTnT) come biomarcatore di danno cardiaco nel muscolo scheletrico di pazienti affetti da distrofia miotonica (DM1 e DM2). Questo studio ha infatti evidenziato che nel muscolo scheletrico dei pazienti DM è presente RNA messaggero codificante per una proteina normalmente espressa nel cuore, la troponina cardiaca T (cTnT). Per valutarne il ruolo di biomarcatore, obiettivo di questo progetto è quello di capire il significato biologico della presenza di cTnT nel muscolo scheletrico mettendo in correlazione i livelli di cTnT con il grado di compromissione del muscolo scheletrico e con le complicanze cardiache sviluppate dai pazienti.
Nel corso degli ultimi anni, inoltre, in collaborazione con il gruppo del Dott. Fabio Martelli dell’IRCCS Policlinico San Donato, la fondazione ha sostenuto diversi progetti volti allo studio dei microRNA quali biomarcatori nelle Distrofie Miotoniche. I microRNA sono delle piccole molecole di RNA regolative, che si è visto essere alterate sia in termini di espressione che localizzazione nei pazienti DM. E’ stato inoltre osservato che la frazione dei microRna presenti nel sangue periferico dei malati di DM1 è alterata in maniera specifica, avvalorando l’ipotesi che questi microRna specifici possano essere utilizzati come marcatori della malattia, aiutandone quindi a definirne lo stato e la progressione.
L’identificazione di biomarcatori per le Distrofie Miotoniche è condizione necessaria per lo sviluppo del trial clinico in queste patologie.
