Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle malattie rare. In occasione di questo evento, sabato 17 febbraio alle ore 9.30 presso l’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato sarà presentata la “Carta per la vita DM1 e DM2” da parte del prof. Giovanni Meola.
La Fondazione ha realizzato questa “Carta”, destinata a malati affetti da due patologie rare, la distrofia miotonica di tipo 1 e la distrofia miotonica di tipo 2. In entrambi i casi si tratta di malattie neuromuscolari genetiche rare e degenerative, caratterizzate dalla miotonia e dalla distrofia e che colpiscono oltre i muscoli di tutto il corpo anche altri organi, tra i quali il cervello.
La “carta per la vita” è uno strumento per i malati e i loro famigliari, non solo nelle situazioni di emergenza, come ad esempio per un accesso al Pronto Soccorso, ma anche quando è difficile spiegare i propri disturbi al personale sanitario, che spesso si trova in seria difficoltà a riconoscere i sintomi e ad intervenire, per una scarsa conoscenza di queste malattie.
Sulla carta vengono sinteticamente presi in considerazione i principali sintomi delle due forme di distrofia miotonica, le situazioni problematiche e di emergenza che possono verificarsi e le strategie da adottare dal personale sanitario.
Sia in Inghilterra che negli Stati Uniti le Associazioni dei malati miotonici hanno predisposto già da tempo questo importante strumento. Ora anche la Fondazione Malattie Miotoniche ha pensato di realizzarne una versione italiana per tutti i malati che ne faranno richiesta attraverso il sito della Fondazione o durante le visite presso il Centro Neuromuscolare dell’IRCCS Policlinico San Donato.
L’IRCCS Policlinico San Donato è centro di Presidio per le malattie rare ed in particolare per le Distrofie Miotoniche (cod. RFG090) e le paralisi periodiche ipo e iper caliemiche-canalopatie (cod. RFG100) con affluenza di malati da tutta la Lombardia ed anche da altre regioni d’Italia.
Il Centro neuromuscolare può rilasciare documenti di esenzione ticket e prescrivere farmaci antimiotonici (fuori prontuario) come la mexiletina tramite piano terapeutico mirato.
