Miotonia Congenita di Becker: diagnosticata e trattata attraverso un innovativo approccio multidisciplinare. Caso studio e nuove prospettive terapeutiche.
La stanchezza fisica è il secondo sintomo più frequente nei pazienti affetti da DM1. La valutazione professionale, effettuata da terapisti occupazionali mediante scale specifiche, può fornire un supporto mirato e personalizzato.
La sonnolenza è un disturbo debilitante per i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Esso deve essere oggetto di valutazione clinica per un trattamento appropriato che può migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti.
Carta per la Vita CDM: la guida completa della Fondazione Malattie Miotoniche per gestire la distrofia miotonica congenita e infantile.
NIV, ventilazione non invasiva essenziale per pazienti con Distrofia Miotonica. Indicazioni, diagnosi e trattamento per migliorare la loro qualità della vita.
Palpitazioni e Sincopi, segnali cardiaci nella DM1 e nella DM2. Quali azioni preventive bisogno eseguire? Uno studio recentemente pubblicato sulla Risonanza Cardiaca come strumento innovativo di indagine
Hai mai sentito parlare di Sindrome di Andersen-Tawil ? E’ una forma molto rara di canalopatia del potassio, i cui sintomi coinvolgono il cuore, l’apparato muscolare e malformazioni scheletriche.
Studi recenti, tra cui anche quello del dott. Stojan insieme al prof. Giovanni Meola, evidenziano rischi di malattie autoimmuni nella distrofia miotonica di tipo 2, non nella DM1. Nel 2024 la svolta
La consulenza genetica non è un semplice colloquio ma un vero e proprio percorso che può essere svolto dal genetista con il paziente e con i suoi familiari. E’ importante dare la giusta importanza perchè può fornire strumenti utili per affrontare la patologia
La Distrofia Miotonica, una rara malattia muscolare ereditaria, presenta sfide uniche per coloro che ne sono affetti. Conviverci vuol dire conoscerla per gestirla, mantenere una discreta qualità della vita, restare informati sulle ricerche, avere sempre il supporto emotivo dei familiari
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