Hai mai sentito parlare di Sindrome di Andersen-Tawil ? E’ una forma molto rara di canalopatia del potassio, i cui sintomi coinvolgono il cuore, l’apparato muscolare e malformazioni scheletriche.
Studi recenti, tra cui anche quello del dott. Stojan insieme al prof. Giovanni Meola evidenziano rischi di malattie autoimmuni nella distrofia miotonica di tipo 2, non nella DM1. Nel 2024 la svolta
La consulenza genetica non è un semplice colloquio ma un vero e proprio percorso che può essere svolto dal genetista con il paziente e con i suoi familiari. E’ importante dare la giusta importanza perchè può fornire strumenti utili per affrontare la patologia
La Distrofia Miotonica, una rara malattia muscolare ereditaria, presenta sfide uniche per coloro che ne sono affetti. Conviverci vuol dire conoscerla per gestirla, mantenere una discreta qualità della vita, restare informati sulle ricerche, avere sempre il supporto emotivo dei familiari
La Distrofia Miotonica, conosciuta anche come distrofia miotonica di Steinert o DM1, è una malattia muscolare autosomica dominante rara. Colpisce sia i muscoli volontari e vi può essere un interessamento anche di quelli involontari.
La fibromialgia può essere confusa con con la DM2 Di 100 casi di fibromialgia, il 10% trattasi di DM2. Occorrono test diagnostici mirati.
Distrofia Miotonica Congenita e Infantile, quali sono i sintomi, quando si manifesta e le aspettative di vita per i bambini affetti.
Precisazioni sull’approvvigionamento della Mexiletina per i pazienti affetti da Miotonie Non Distrofiche (NDM) e Distrofie Miotoniche (DM1 e DM2) con codice di esenzione per malattie rare RFG090
La casa farmaceutica Dyne ha dato inizio al trial clinico Achieve per valutare il farmaco DYNE-101 nella DM1. 64 i pazienti coinvolti. Gli obiettivi primari sono verificare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco.
Il 15 settembre di ogni anno sarà la Giornata Internazionale della Consapevolezza sulla Distrofia Miotonica. In tutto il mondo Organizzazioni dedicate saranno impegnate nella diffusione di tale patologia ancora poco conosciuta. Quali sono le finalità e con quali attività vengono portate avanti?
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