Gli individui affetti da distrofia miotonica possono avere preoccupazioni sull’avvio di una famiglia a causa dei rischi di trasmettere la malattia ai loro figli. Discutere
Le Distrofie Miotoniche sono caratterizzate da una alterazione di un processo biologico chiamato “splicing alternativo”, che porta all’espressione di isoforme di proteine diverse da quelle
Le distrofie miotoniche sono le più comuni forme di distrofie muscolari nell’adulto e sono caratterizzate da una varietà di sintomi che coinvolgono i muscoli, ma
Dal 26 al 28 settembre si terrà a Venezia la VI edizione del Neuromuscular Days. Verranno trattati gli aspetti clinici e di ricerca di diverse
Nel corso degli ultimi anni, la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto e finanziato molti studi volti all’identificazione di nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per
Il test genetico per la Distrofia Miotonica di tipo 1 o di tipo 2 troverà la mutazione indipendentemente dal fatto che il paziente possa o
La rivista Nature Communications ha pubblicato in questi giorni i risultati di una ricerca internazionale condotta dall’Università di Strasburgo a cui ha collaborato anche il prof.
Molti pazienti con Distrofia Miotonica notano che mandibola e lingua si possono a volte irrigidire, causando difficoltà nel masticare e deglutire; a volte la mandibola
Tra le complicanze che possono occorrere nei pazienti affetti da distrofie miotoniche, in modo particolare nella forma DM2, vi sono le fratture. Esse costringono i malati
E’ un acronimo inglese che sta per “dispositivo per ventilazione a pressione positiva continua”. Si tratta di un apparecchio che eroga pressione positiva continua nelle
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