Le modificazioni genetiche nella DM2
La Distrofia Miotonica di tipo 2 di norma si manifesta nell’adulto dopo la quarta decade di vita ed i sintomi comprendono miotonia, debolezza e dolore
24/03/2018
La Distrofia Miotonica di tipo 2 di norma si manifesta nell’adulto dopo la quarta decade di vita ed i sintomi comprendono miotonia, debolezza e dolore
Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema gastrointestinale, dalla
Le malattie miotoniche sono patologie rare esenti (DM1 e DM2 codice RFG090; Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche codice RFG100). Chi soffre di queste malattie può
La distrofia miotonica congenita è la forma neonatale della distrofia miotonica di tipo 1, con sintomi presenti anche nella fase prenatale. La malattia viene trasmessa prevalentemente
Una delle caratteristiche principali di chi soffre di Distrofia Miotonica di tipo 2 è la presenza di debolezza muscolare e di mialgia (dolore a carico
Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del DNA porta
La gestione del malato è da sempre uno degli obiettivi principali della Fondazione Malattie Miotoniche. E’ per questo motivo che negli anni, tramite l’organizzazione dei
La miotonia, il sintomo principale delle malattie miotoniche, è un fenomeno in cui la contrazione muscolare persiste anche dopo la cessazione dello stimolo volontario, portando
Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle malattie rare. In occasione di questo evento, sabato 17 febbraio alle ore 9.30 presso l’Aula Magna
Il test genetico (noto anche come test del DNA) è una diagnosi definitiva per stabilire se una persona ha o meno una Distrofia Miotonica. Il
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