Progetti di Ricerca

Ricercatori dell’IRCCS-Policlinico San Donato hanno identificato un RNA circolare specifico (circARHGAP10) come potenziale biomarcatore e bersaglio terapeutico nella distrofia miotonica di tipo 1.

Sensori indossabili (IMU) possono misurare oggettivamente l’affaticabilità nei pazienti con Distrofia Miotonica di Steinert (DM1). Lo studio esplora l’uso del Test del Cammino di 6 Minuti (6MWT) per monitorare l’evoluzione della malattia e migliorare i trial clinici.

Lesioni cerebrali nella DM1: scopri lo studio con risonanza magnetica e le implicazioni cliniche. Analisi di imaging e correlazioni neuropsicologiche

Analisi della storia naturale della Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1) attraverso 30 anni di studi clinici. Valutazione della progressione neuromuscolare, motoria e respiratoria per ottimizzare la gestione terapeutica e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Studio sulla compromissione cognitiva nella Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1) attraverso test neuropsicologici e imaging cerebrale. Analisi di atrofia corticale, lesioni della sostanza bianca e impatti sulle funzioni cognitive e motorie.

Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2): nuove frontiere terapeutiche, con focus sui recenti sviluppi nella ricerca e modelli sperimentali.

Uno studio randomizzato rileva che la lamotrogina può avere la stessa efficacia della Mexiletina, considerato farmaco di prima scelta, nelle Miotonie Non Distriche.

Pubblicato uno studio clinico distrofia miotonica congenita, svolto dall’Università di Belgrado in collaborazione con il professore Meola. I risultati riguardano la variabilità della malattie e i principali fattori prognostici

Mentre procedono le sperimentazioni cliniche su pazienti DM1 e DM2, nel mondo si attivano nuove ricerche su modelli animali per scoprire nuovi meccanismi delle distrofie miotoniche