Nel corso degli ultimi anni la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto diversi studi volti a caratterizzare i fenotipi atipici di pazienti affetti da Distrofia Miotonica.
Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale.
La Lupin, Azienda Farmaceutica svizzera, sta tentando di far registrare a livello europeo e quindi anche per l’Italia, la MEXILETINA, farmaco antimiotonico utilizzato da molti
La Distrofia Miotonica (DM1) è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi ed è causata da un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK. Ad oggi
E’ stato da poco presentato dall’Agenzia del farmaco il 16° Rapporto nazionale sulla Sperimentazione Clinica dei medicinali. Il dato positivo è che queste sperimentazioni sono
Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi
Negli ultimi anni i progressi nella ricerca e nella terapia hanno permesso a molte persone affette da malattie neuromuscolari di vivere più a lungo, di
Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi
La morte cardiaca improvvisa dovuta a blocchi atrioventricolari o aritmie è una delle maggiori cause di morte per i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Per
Un ruolo fondamentale nello sviluppo di nuovi farmaci per le malattie rare, quali le malattie miotoniche, è svolto dai marcatori biologici, i “biomarcatori”. Questi sono
Iscriviti alla nostra Newsletter
per rimanere sempre aggiornato
Fondazione Malattie Miotoniche ETS © 2022 Tutti i diritti sono riservati – info@fondazionemalattiemiotoniche.org
